陈敏，张峥，孟紫媛，张学军

综 述

ATAC-seq在复杂疾病研究中的应用进展

陈敏1，张峥2，孟紫媛1，张学军1

1. 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科，合肥 230022 2. 复旦大学附属华山医院皮肤性病科，上海 201100

染色质转座酶可及性测序(assay for transposase-accessible chromatin with high-throughput sequencing，ATAC-seq)是利用Tn5转座酶研究染色质可及性的高通量测序技术。ATAC-seq可以在全基因组范围内绘制染色质可及性图谱，揭示转录因子结合位点以及核小体的位置。在医学领域，ATAC-seq技术是研究重大疾病发病机制、药物作用机制、新药研发和生物标志物功能等的新一代有力工具。本文对ATAC-seq技术的优势及其在复杂疾病研究中的应用和前景进行了综述，以期为人类复杂疾病基因表达调控机制等相关研究的开展提供借鉴与参考。

ATAC-seq；染色质可及性；Tn5转座酶；转录调控水平

表观遗传学在许多重要的细胞调控过程中发挥关键的作用，表观遗传学水平的失调可能是导致严重疾病的根源。控制特定基因表达谱和表型的所有启动子和增强子的全基因组特性是理解生物体内调控过程的关键。传统的技术手段分析表观基因组需要大量的细胞，而在临床稀缺样本中很难满足这一要求。近年来，随着高通量测序法的快速发展，尤其是染色质转座酶可及性测序法(assay for trans­posase-accessible chromatin with high-throughput se­quencing, ATAC-seq)仅利用少量细胞就可以识别基因组中所有调控序列，极大增加了人们对基因表达调控机制的理解。本文对ATAC-seq技术及其在复杂疾病中的应用进展进行了综述，为促进复杂疾病的基因表观遗传学发病机制、药物靶标搜寻、新药开发等领域的研究提供参考。……