罗启香，范桃林，李婷，王蕾

（1.张家界市人民医院儿童保健康复科，湖南 张家界；2.湘雅博爱康复医院儿童康复科，湖南 长沙）

0 引言

先天性多关节挛缩症（Arthrogryposis Multiplex Congenita，AMC）是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以四肢多个关节僵直为特征的综合症。其主要表现为出生后即有上、下肢对称性2 个及以上关节屈曲或伸直挛缩畸形，少数可侵犯单一肢体，下肢受累多于上肢，偶可侵犯脊柱，导致脊柱侧弯[1]。其病理改变可能是胎儿期由于肌肉纤维化，失去了关节主动活动能力，进而引起继发的骨骼畸形，致使终身残疾。目前康复治疗缺乏行之有效地方法，其治疗目标是增加受累关节活动范围，使患儿能辅助或独立行走，最大可能改善生活自理能力。笔者于2018 年8 月收治了1 例双下肢AMC 患儿，经过10 月综合康复治疗，取得较好效果，汇报如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

患儿颜某某，女，1 岁8 月。出生情况：系G2P2，母亲孕前工作与颜色染料等密切相关，孕期产检有轻微贫血，孕吐明显，孕期41+3 周，顺产，体重2.45kg。出生后发现先天性双膝关节脱位、喉软骨发育不全。入院时辅助检查：心脏彩超：动脉导管未闭二尖瓣、三尖瓣轻度返流。双膝关节正位片：双膝关节呈内收改变，骨质未见明显异常。双足正斜位片：双足耻骨呈屈曲改变，关节间隙存在。双下肢肌电图：双侧腓神经及右侧胫神经CMAP 波幅偏低，双下肢肌肉未见异常。头颅核磁和血遗传代谢：未见明显异常。脑电图：背景节律无异常，全幅未见癫痫波。入院情况：面部表情丰富，可配合完成简单指令，辨认常见水果，无法分辨形状及方位。会模仿“再见、鼓掌”等，表达意愿可用2-4 词句。双手主动大把抓物，拇食指对捏绿豆，协调性欠佳。仰卧位：可翻身，卧坐转换困难；俯卧位：双手支撑，腹爬时下肢无分离动作；坐位：直腰坐，侧方和后方平衡差；立位：双手扶站数秒，屈髋屈膝，双足扁平外翻。双上肢活动度正常，双下肢被动活动受阻，髋关节左/右：屈曲80°/85°，外展10 度/15°；膝关节左/右：屈曲80°/85°，伸展-25°/-20°；踝关节左/右：背屈0°/3°，跖屈：5°/8°。PDMS：GMQ：57 分，FMQ：52分，TMQ：51 分；GMFM 评分：总分为34.8 分；Gesell 发育量表：适应性行为：8.5 月，大运动行为：5.7 月，精细动作：11.8 月，言语行为：12.6 月；个人社交行为：11.5 月。

1.2 治疗方法

1.2.1 物理治疗

1.2.1.1 运动疗法

①关节活动度训练：主要围绕髋、膝、踝关节的各个不同方向的活动度的训练；②牵伸训练：重点针对双下肢内收肌、股四头肌、腘绳肌以及小腿三头肌的牵伸，牵伸强度以不引起患儿哭闹为准，牵伸时间10-15s/次，5-8 次/每部位；③关节松动术：对下肢髋、膝、踝关节采用分离牵引、长轴牵引、前后向滑动以及关节摆动等（10min/次）；④功能训练：坐位平衡、站立位训练，坐-站姿势转换训练，立位平衡训练及行走训练。手法治疗30 min/次。

1.2.1.2 理疗

①神经肌肉电刺激：选用KT-90B 型神经肌肉电刺激仪，选取双侧臀大肌、股四头肌以及胫前肌给予电刺激，治疗频率1HZ，脉宽0.5，强度以引起患儿肌肉明显收缩为限。时间20min/次；②石蜡疗法：选用上海生产的型号为L-6206ES plus 型的智能高级蜡疗系统，将袋装石蜡放入蜡疗温箱加温，待完全融化拿出，覆以塑料、毛巾或毛毯包裹，置于膝关节和踝关节处，20 min/次。

1.2.1.3 水疗

采用我院型号为KLW-SSL 涡流气泡浴槽水疗设备，水温控制在38°～39°，通过浴槽内设置气泡发生装置，提供均匀的气泡，缓解肌肉痉挛。同时指导者可教儿童如何在水中独立完成步行、跳跃以及回旋等动作。治疗时间20min/次。

1.2.2 器械训练

利用液压踏步器、Motomed 治疗仪进行迈步机制的训练，利用减重行走训练系统进行步行训练以及步行姿势的调整。

1.2.3 矫形支具应用

①佩戴膝踝足矫形器，能推动膝关节向后方伸直以达到辅助站立及行走训练，每日佩戴时间不少于4h；②佩戴夜间姿势管理支具，如髋关节外展支具、膝关节伸展器等，佩戴时间先从2h 开始，逐渐延长至整个夜间。

1.2.4 中医推拿

①三线刺激按摩法：取仰卧位，将需按摩肌肉分为内、中、外三线，术者大拇指沿着三线运动揉、按、滚等手法，反复30 次；②通过摇髋法、分髋法、压腰摆髋法、摇膝法、压足及小腿后三指按摩法、压膝整足法以及屈伸摇踝法来改善下肢髋、膝、踝关节的运动障碍，注意手法轻柔缓慢；③捏脊治疗：取俯卧位，术者采用锯法、牵拉法、移动法等用双手从尾椎两旁往上推压、按至颈椎两旁。手法治疗30 min/次。

1.2.5 中药浸泡或熏蒸

①采用松筋藤，春卷皮，金刚藤，陈皮，草乌，樟姜，红花等，水煎30min，适量加水使温度在40°，浸泡由手+上肢到下肢+足，浸泡10-15min/部位；②采用透骨草、伸筋草、桂枝等中药，采用我院蒸汽SPA 熏蒸仪进行双下肢熏蒸，20 min/次。

1.2.6 感觉统合训练

①患儿以坐、跪、站等不同姿势在悬吊吊缆器材上摇荡，并可结合手眼协调游戏活动，增加前庭觉的感觉输入，来提高平衡、姿势控制能力；②患儿骑坐推拉横抱筒、手推车行走、双手伸展俯卧于bobath 球上撞倒搭好的积木等活动，训练中应考虑身体正确对线，来增加本体感觉输入的反馈。治疗时间30min/次。

1.2.7 手功能训练

①首先诱发手到口动作、双手中线上的活动以及手感知觉的输入，通过早期视觉整合，帮助患儿获得手精细运动功能基础；②通过手-口-眼协调运动、手指分离性运动控制运动以及与日常生活活动相关的活动训练，来促进手功能的发育。

1.2.8 语言训练

采用母子同训的方法，从构音训练、口部肌肉运动训练、发音训练到日常交流训练，使患儿逐步建立语言表达意识，形成自发性语言。训练利用各种图形、卡片和实物结合，加强直观教学。

以上治疗每日1 次，每周5 次，连续治疗10 月，其余休息时间指导家长进行家庭康复训练。

1.3 评定方法

患儿在治疗前、后由儿童康复评定科同一治疗师进行康复评定，评定内容包括：①下肢被动关节活动度（Passive Range of Motion，PROM）；②粗大运动功能分级系统（Gross Motor Function Classification，GMFCS）；③粗大运动功能评定量表（Gross Motor Function Measure，GMFM）；④Peabody 运动发育量表（Peabody Developmental Motor Scale，PDMS）；⑤Gesell 发育量表。

2 结果与分析

2.1 患儿治疗10 月后，髋、膝、踝关节PROM 较治疗前均有所改善，双下肢关节挛缩畸形有所好转。见表1。

表1 患儿在治疗前后下肢关节活动范围的对比

2.2 治疗前患儿不能四爬，扶物短暂站立，治疗10 月后，能交替四爬，能借助膝踝足矫形器独自站立以及缓慢步行。治疗前、治疗10 月后GMFM 评分、PDMS 以及Gesell 发育量表对比，见表2。

表2 患儿在治疗前后评估量表评估疗效的对比

3 讨论

AMC 新生儿的发病率是 0.03‰[2]，本病病因未明，目前多认为胎儿于子宫内运动缺乏有关[3]。因受累关节不同，临床症状表现多样，以四肢受累的占46%，单纯上肢受累的占11%，双下肢受累占43%。AMC 因受累关节间隙变窄、关节囊和韧带纤维化致关节周围皮肤紧张，软组织挛缩、肌肉萎缩等，造成严重的运动功能障碍，严重影响患儿站立、行走以及日常生活活动能力，致使患儿终身残疾甚至夭折。因此，产前AMC 预防尤为重要，常采用彩色多普勒超声检查和染色体核型检查[4-5]。若产前明确诊断，则多考虑引产；若未诊断出，AMC 患儿应尽早积极治疗以及预防并发症发生，如关节脱位，马蹄内翻足和脊柱侧凸[6-7]。AMC 患儿出现并发症的发生率差异很大，在20%-67%之间，取决于治疗方式和合并其他染色体疾病或关节炎性疾病[8]。

有关AMC 治疗，国内外相关文献不多，大都以矫形以及手术治疗为主，如矫形支具应用、软组织松解术、截骨术等，以追求最大改善患儿的生活质量，但收效欠佳[9]。AMC 治疗应该是多学科合作，包括医学外科、康复科、遗传学科以及心理治疗[10]。其治疗的主要目的是改善患儿受累关节ROM，提高患儿运动功能和日常生活活动能力。ROM 为改善运动功能和日常生活活动能力提供功能基础，合适的日常生活动作模式可指导患儿进行关节活动（如坐-站姿势转换）。该患儿上肢功能较好，介入康复治疗时间早，笔者认为初次治疗应是综合康复治疗，如物理治疗、矫形夹板、绷带等。通过治疗师详细康复评估，建立针对性的康复方案是非常重要的，将训练融入到在日常生活活动中。患儿早期智能或言语能力提高是通过感觉-运动来获得，在提高运动能力的同时，同样可提高智能和言语能力。由表2 说明，该患儿治疗10 月后言语能力DQ 达到边缘状态，适应性、精细动作以及个人社交行为DQ 由中度转为轻度发育迟缓，大运动行为DQ 由重度转为中度发育迟缓。由表1 说明，治疗后该患儿髋、膝、踝关节PROM 较治疗前均有所改善，关节畸形得到明显改善，应持之以恒坚持康复治疗。若康复疗效差AMC 患儿，在恰当的时间段行手术治疗，通过切开阻碍关节运动纤维化的关节囊、韧带以及挛缩的肌肉，获得日常活动中所需的关节活动度和改善下肢的畸形。手术能轻微改善患儿整体外观，但难以恢复正常关节的位置及功能[11]，且术后畸形复发率高。只要患儿通过早期综合性康复治疗，可不同程度提高患儿运动、适应性、语言和个人-社交功能，使患儿身心发育得到全面促进。