卢泳雪 周金玉 霍惠仪 邹晓萍

【摘 要】目的：提高对新生儿结节性硬化病（tuberous sclerosis complex，TSC）诊治的认识。方法：通过回顾一例TSC1型临床诊治及随访，结合国内国际近年在基因型与表现型的研究报道，探讨该病的临床特点。结果：该患儿的临床表现跟基因型的关系符合目前文献的观点。结论：结节性硬化病确诊需要结合临床体征及基因检测，其表现型与基因型的关系仍需探讨。

【关键词】结节性硬化病;新生儿

【中图分类号】R725   【文献标识码】A    【文章编号】1672-3783（2020）02-0293-02

Tuberous sclerosis complex due to a mutation of the TSC1 gene： Report of a Case in infants

LU Yong-xue . ZHOU Jin-yu .HUO Hui-yi.ZHOU Xiao-ping

（Neonatal department of Foshan first peoples hospital Guangdong province 528000）

【Abstract】Objective：To improve the diagnosis and treatment of neonatal tuberous sclerosis complex. Methods： Through a retrospective clinical analysis of a neonatal mutation of the TSC1 gene，combined with domestic and international research reports on genotype and phenotype inresent year，the clinical charasteristics of the disease were discussed.Results：The relationship between clincal phenotype and genotype of the baby is consistent with the current literature.Conclusion： The diagnosis of neonatal tuberous sclerosis complex need both clinical charasteristics and gene detection ， The relationship between clincal phenotype and genotype may be study goon .

【Key word】tuberous sclerosis complex; neonatal

1 臨床资料

患儿，男，汉族， 16天大，间歇抽搐4天入院，发作呈眨眼、右侧肢体强直性抽搐，无喉喘鸣，无发绀、发热，可自行缓解。孕母正规产检，G2P2，GA37+6周，顺产，羊水清，Apgar's评分正常，出生体质量3350g，食欲可，大小便正常。无头外伤及摇晃史。一兄3岁正常，家族无同样病史者。

体查：T36.5℃，P140次/分，R40次/分，体质量3640g， 反应可，唇无发绀，前囟平软，颈软，左手拇指、尾指背各见一椭圆绿豆大皮肤色素脱失斑（确诊后才注意），呼吸平顺， 双肺未闻及啰音，心率140次/分，律齐，未闻及杂音，腹部正常。四肢肌力、肌张力正常。 辅助检查：血糖、电解质、血氨、乳酸、串联质谱、肝肾心、甲状腺、甲状旁腺功能正常，VitB6、叶酸、神经元特异性烯醇化酶浓度正常，脑脊液正常，心脏B超动脉导管未闭。

抽搐发作频达40次/日，振幅整合脑功能持续监测，背景活动连续，有睡眠觉醒周期，发作期背景放电，常见C3首发尖慢波，脑电异常与临床肢体抽搐同步。头颅MRI平扫示左侧半卵圆中心-放射冠2.4 cm×2.6cm、基底节区6mm片状异常信号影，部分凸向侧脑室体部;左侧脑室内侧壁见小结节状异常，考虑出血灶可能性大。……