梁 頔，赵琼姝，李志刚，刘锦钰，赵 博，袁 静，聂 菁，郑 博，邰 隽

(国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院科研处，北京 100045，liangdi_1108@163.com)

人类遗传资源是来源于人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞等资源材料及其所产生的信息[1]。中国是人口基因含量最大、遗传基因种类最丰富的国家，也是研究遗传基因项目提取遗传基因的最佳地点。据文献报道，全世界已经有超过6500种人类遗传疾病被发现，并且每年以平均100种的发现速度递增，影响人类健康的许多疾病已被证明与遗传存在相关性[2]。因此，人类遗传资源在探究人类疾病发生、控制以及转归方面具有极高的研究意义与巨大的经济价值[3]，已然成为重要的国家战略资源。

目前我国儿童约占人口总数的1/3，由于二孩政策的全面放开，儿童数量将在未来几年呈递增态势，其身心健康的发展直接对健康中国战略能否实现起到至关重要的作用。其中，儿童遗传性疾病以及出生缺陷类疾病的病种及其数量也呈现了相当比重，并且可延续到成人阶段。那么，基于对儿童人类遗传资源的有效管理和深入研究，通过开展儿童临床研究便成为进一步研究相关疾病的发生机制、诊疗与转归的必要途径，也是医学研究必不可少的重要组成部分。

同时，人类遗传资源作为研究、开发人类疾病防治手段和技术的宝贵资料，具有稀少性、一次性和不可再生性的特点[4]。然而，人类遗传资源的科学管理和合……