陈建仪，伍秋艳，周秀金，邓 莎

（佛山市妇幼保健院产前诊断中心，广东 佛山 528000）

染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征是染色体数目异常、染色体微缺失或者染色体重复，将导致出生胎儿智力低下、身体畸形发育缓慢等临床症状[1]。无创DNA监测技术 （Noninvasive prenatal genetic testing，NITP）是医院常用的无创产前诊断方法[2-3]，经过多年的发展，升级为无创NIPT-PLUS，增加了对性染色体异常及某些染色体微缺失/微重复等相关疾病的检测，极大的降低了胎儿的出生缺陷率[4]。很多孕妇出于对手术风险的担心及产前诊断结果的怀疑而不愿进行产前检查及诊断，通过对出院患者进行护理随访，并比较护理随访结果和产前诊断结果，证实产前诊断的的准确性，从而增强患者对产前诊断的依从性。本文旨在研究随访护理干预对无创NIPT-PLUS应用于胎儿染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征中孕妇的影响。

1 研究对象及方法

1.1 研究对象

选取2019年1月—2020年6月在佛山市妇幼保健院定期产检的孕妇，通过唐氏筛查以及超声检查筛查出高危孕妇600例，即研究对象。患者年龄为35～48岁，平均年龄为（37±1.2）岁，孕周为14～28周。孕周、年龄及一般资料无统计学差异（P＜0.05）。

1.2 产前诊断纳入与排除标准

纳入标准：①高龄：预产期年龄≥35岁；②唐氏筛查高/临界风险：采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕11～13+6周血清PAPP-A和freeβ-hCG浓度，孕15～20+6周血清AFP、μE3和freeβ- hCG浓度，使用Multical软件，确定筛查截断值，21三体高风险的截断值为1:270，临界风险的截断值为1：270～1:1000，18三体综合征高风险的截断值为1:350，临界风险的截断值为1：350～1:1000；……