河南省延津县人民医院（453200）李明亮

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)，是19号染色体上的Notch3基因突变诱导的一种较为少见的非动脉硬化性、遗传性小动脉疾病[1]。CADASIL预后较差，目前CADASIL病理基础的深入广泛研究已成为研究热点[2]，以该疾病病理过程为基础的各种治疗方法的探索也在全球方兴未艾。因此，本文回顾性分析确诊的14例CADASIL患者的临床及影像学资料，为CADASIL 的早期诊断提供思路。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2013年～2018年6月我院门诊和（或）住院患者中确诊为CADASIL患者14例，男5 例，女9例；年龄36～57岁，平均（43.35±5.81）岁。满足CADASIL的诊断标准，诊断标准：①发病情况：中年起病，常染色体显性遗传，多无高血压、糖尿病、高胆固醇等血管病传统危险因素；②临床表现：缺血性脑卒中发作、认知障碍或情感障碍等表现中的1项或多项；③头颅MRI：大脑白质对称性高信号病灶，颞极和外囊受累明显，伴有腔隙性脑梗死灶；④病理检查：血管平滑肌细胞表面出现嗜锇颗粒沉积，或Notch3蛋白免疫组化染色阳性；⑤基因检查：Notch3基因突变。满足前3条加4或5确定诊断：只满足前3条为可疑诊断，只满足前2条为可能诊断[3]。本组患者均为确定诊断。

1.2 MRI扫描方法及临床确诊手段 图像采集使用飞利浦Achieva 1.5T超导磁共振，头8通道线圈，受检者仰卧位，头部平放，行常规横断位T1WI(TR/TE：550/8.7ms)、T2WI(TR/TE：4000/105ms)、T2Flair(TR/TE：8000/165ms，TI：2300ms)、DWI(TR/TE：5000ms/75.2ms，b值1000s/mm2)及矢状位T2WI序列，层间距1.0mm，层厚为5.0mm，FOV为24cm×24cm，采集次数为1。对临床表现及MRI阅片可疑的患者行基因检测或皮肤活检。

2 结果

2.1 临床表现分布情况 具体见附表1。

附表1 临床表现分布情况