刘苗苗 南岩东 房延凤 姜华

空军军医大学唐都医院呼吸与危重症医学科,西安 710038

肺癌目前为全球癌症死亡的最常见原因,每年超过100万人死于该癌症,其发病率及致死率仍呈上升趋势[1-2]。非小细胞肺癌 (non-small cell lung cancer,NSCLC)约占肺癌发病总数的80%～85%,临床上以手术、化放疗等综合治疗为主,一定程度上改善了患者的生存及预后。但在实际临床诊疗中,75%肺癌患者一旦确诊均为中晚期,治疗效果并不理想。整体来说患者的5年生存率仅仅约为13%,给个人家庭和社会带来沉重负担。随着研究的不断深入,分子检测尤其是基因检测在NSCLC中的诊疗价值逐渐凸显,成为学者们的研究热点。

传统基因检测技术包括突变阻滞扩增系统PCR、高效液相色谱、Sanger测序等。其主要针对特定的某个基因进行检测,但不能深入研究基因组数量及种类的变化,且对癌组织与血液样本的提取与保存标准较高[3-4]。而二代测序 (next generation sequencing,NGS)具有高通量,能够在单个组织或血液样本中同时检测出大部分基因组的改变,联合临床病理特征对肺癌的诊断、靶向治疗与预后进行持续性监测,并且对发现某些潜在的或稀有的突变位点有一定临床应用价值[5-6]。

在临床诊断过程中,基于组织的基因检测仍然是金标准。但在实际临床工作中,肿瘤组织样本获取风险高、重复活检较难和肿瘤异质性等给组织样本获取提出了难题。体液检测较组织活检具有无侵袭性、风险低、取材方便等优势,主要包括血液、痰液、尿液等体液……