贺志军 周远青 冯影豪 林超群 梁玉全 潘碧燕

1南方医科大学顺德医院（佛山市顺德区第一人民医院）检验科（广东佛山528308）；2广州中医药大学顺德医院（佛山市顺德区中医院）肿瘤科（广东佛山 528300）

地中海贫血（thalassemia，简称地贫）又称海洋性贫血，是一组由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍所引起的遗传性血液病［1］，常见于热带和亚热带地区，我国主要以广东、广西、海南为高发地区［2-3］。重型地贫是一种非常严重的致死性疾病，目前尚无有效的治疗方法，但可通过对孕产妇进行产前筛查和诊断以防止患儿出生，从而达到优生优育的目的，因此产前筛查与诊断是优生手段之一［4-5］。由于地中海贫血有着地域性的差异，国内外关于顺德地区孕产妇人群地贫调查研究报道较少见，为完善本地区孕产妇人群地贫的遗传学特点，本研究采用异常血红蛋白表型、基因类型和血液学特征相结合分析的方法，研究本院孕产妇人群地贫发病率及基因类型，并比较分析各种地贫的血液学特征，为本院产前遗传咨询和优生优育提供更好的数据支持。

1 资料与方法

1.1一般资料收集2016年1月至2017年12月在本院产科门诊参与地贫初筛的孕产妇资料，排除急性感染、慢性失血以及近期服用影响血细胞参数药物等的影响，共14 448例，年龄20～48岁。以平均红细胞体积（MCV）＜82 fL、平均红细胞血红蛋白（MCH）＜27 pg和（或）HbA2＜2.5%或HbA2＞3.5%为初筛阳性。以基因诊断为金标准，将地贫基因检测结果阴性的705例孕产妇作为对照组。本研究符合医学伦理学规定，所有检查均经过本人知情同意。……