□ 高维娇

说起卵巢癌与BRCA基因之间的渊源，恐怕大家最为熟悉的就是关于好莱坞女星安吉丽娜·朱莉的故事。2013年5月14日，朱莉在文章“我的医疗选择”中称通过基因检测确定她携带突变的BRCA1基因，医生估测她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达87%和50%。因此，朱莉进行了预防性的双侧乳腺切除手术，由此引发了全球范围对乳腺癌和遗传及基因关系的关注和讨论。2015年3月24日，朱莉进一步宣布，由于担心卵巢癌的发病风险，她进行了预防性双侧卵巢输卵管的切除。由此更是引发了广大民众对于遗传性肿瘤的关注，同时也引发了医学专家关于预防性切除双附件的激烈争辩和讨论，有的专家盛赞朱莉的举动是壮士扼腕，有的则认为纯粹是过度医疗、杯弓蛇影。

那么，BRCA基因究竟是怎么一回事呢？1990年，研究人员发现了一种与遗传性乳腺癌密切相关的基因，命名为乳腺癌1号基因，也就是我们常说的BRCA1，此基因定位于第17号染色体；1994年，研究者又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，即定位于第13号染色体的BRCA2。BRCA是重要的抑癌基因，在DNA修复的同源性重组机制中具有重要作用，BRCA基因突变会导致基因组的不稳定性显著增加，由此患癌几率增大。研究显示，在普通女性中，终生罹患卵巢癌的风险为1.3%，而在BRCA1突变女性，卵巢癌终生发病风险为39%，在BRCA2突变者的卵巢癌终生发病风险为11%。由此可见，BRCA突变的确是导致卵巢癌的一个非常重要的危险因素。

既然BRCA突变是导致卵巢癌的重要危险因素，是不是广大女性都需要常规进行BRCA基因的检测呢？……