——孙宇航 王 萍

由于罕见病所具有的罕见性特点，罕见病患者长期处于弱势地位，其医疗保障权益容易被忽视。为保障社会弱势群体的基本医疗需求，对于罕见病患者医疗保障相关问题的研究应立足于将最大程度满足社会最弱势群体的需求作为底线，本研究以罕见病法律概念界定不明晰、罕见病治疗药品可及性差以及罕见病在医疗保险中占有比例不高等问题为着眼点，探究国外在罕见病患者医疗保障方面的经验，分析当前我国罕见病患者医疗保障现状，为构建完善的罕见病医疗保障体系提供参考。

1 资料与方法

1.1 资料来源

在Springer数据库、PubMed数据库中对国外罕见病患者医疗保障进行检索，以英文单词“Rare Disease”“Medical Security”“Orphan Drug”“Medical Insurance”“Orphanet ”“Europlan”为关键词，文献年限限定为2006年1月～2016年12月。数据主要来源于欧洲多国、美国、日本、韩国、巴西等国家以及我国台湾地区的罕见病网络数据库中有关罕见病法案、药物研发机制、罕见病报销比重以及医疗保障措施等相关内容。涉及的研究方式包含文献综述法、描述性分析、对比分析等。

表1典型国家罕见病救助专项法案及救助相关内容

国家法案内容意义美国1983年《罕见病药物法》药品开发的鼓励激励机制,即市场独享制度,国家扶持制度世界上最早的罕见疾病法案欧盟1999年《欧盟罕见疾病行动方案》评审药品认定申请,为药品政策事务提供援助;建立罕见病专家数据库;开展与北美、日本罕用药监管机构、世界卫生组织和其他非政府组织之间的合作对罕见病的治疗、诊断需要以及药物进行评估日本1993年《罕见病用药管理制度》资助药品研发,减税政策,优先审批,延长再审查时间,享受国家健康保险药物价格优惠鼓励罕见病治疗药品的研发澳大利亚1997年《罕见病药物纲要》对药品标准、适用范围、资金资助、税收减免、市场保护、价格管理以及咨询服务等方面采取相应举措,享有5年市场独占使用期鼓励机制促进药企研发孤儿药确保罕见病患者能够有药可治韩国2003年《罕见病用药指导》“孤儿药”6年的市场独占期、审批需要6～9个月,政府承担诊疗费用及药品费用1/2到2/3[3]鼓励药品研发与罕见病医疗保障双手段巴西巴西《宪法》罕用药被纳入特殊审批程序,患者在新药尚未通过药监部门批准前可申请新药治疗,戈谢氏病被纳入联邦报销的目录中[4]部分药物费用政府全额补贴

1.2 文献筛选

1.2.1 纳入标准 (1)Springer数据库、PubMed数据库中,2006年1月-2016年12月期间发表的关于国内外罕见病患者医疗保障的文献；(2)文献内容涉及罕见病患者医疗保障相关的国家层面法律及有关政策问题分析；罕见疾病科学研究进展；孤儿药药品研发、药品可及性以及市场准入问题；罕见病报销在医疗保险体系中的比重。

1.2.2 排除标准 (1)文献只列明有关组织机构的社会性活动以及慈善救济，而缺少对医疗保障问题的阐述；(2)文献内容仅有关罕见病患者心理照护研究，而没有对医疗保障问题本身进行分析；(3)调查结果只有文字陈述而缺乏数据支撑。

2结果

2.1 文献检索结果

共检索到2 398篇文献，选用对本研究有研究意义的文献，其主要内容涉及法律政策研究、罕见病科学研究进展、孤儿药品开发以及市场准入、罕见病在医疗保险中的占有率问题，共计112篇。其中，涉及罕见病患者医疗保障相关的国家层面法律及有关政策的文献有26篇符合纳入标准；对罕见基本研究进展进行探讨的有9篇文献；对孤儿药药品研发、药品可及性以及市场准入问题进行分析的文献有35篇；有14篇文章对罕见疾病在医疗保险体系的占有率进行专门研究；还有28篇文章是基于上述问题的综合性描述。

2.2 文献信息提取

欧洲多个国家、美国、日本和澳大利亚以及我国台湾地区在有关罕见病政策法规及医疗保障方面积累了颇多经验，其针对罕见病患者医疗保障的国家性法律和相关策略也较为完善，在罕见病治疗药品的研究与开发、药品可及性以及市场准入以及高比例的医疗保险的报销体制等方面也居于世界领先地位。

1983年，美国[2]率先制定了世界上首个罕见病药物法案，随后，欧洲多个国家[1-3]、澳大利亚[2]、日本[3]以及我国台湾[3]也陆续制定了罕见病或罕见病药品的相关法律政策；另外，也有专项管理部门对罕见病药品的研发 、审批以及上市等步骤进行专项管理。如美国设立罕见病药品开发办公室，欧盟设有罕见病药品委员会，澳大利亚没有药品管理局，日本厚生省以及台湾地区的行政卫生署等。医疗保险是对罕见病患者医疗费用负担的重要方式之一，美国、加拿大、德国、韩国、日本、澳大利亚、巴西以及我国台湾地区均在较大程度上将罕见病或者罕用药品置于医疗保险报销体系之中[3-4]。

2.2.1 罕见病专项法律及政策 至2010年，欧美及澳大利亚、日本等全世界近40个发达国家和地区出台了与罕见病有关的专项法律政策[1]，其根本意图在于有效解决罕见病药品“罕见”的窘境。如表1所示。

表2我国罕见病立法及相关政策

出台时间名称内容地位1999年《药品注册管理办法》加快罕见病治疗药品的审评进度最早提到罕见病及治疗药品2007年《药品注册管理办法》罕见病新药可以实行特殊审批罕见病药物研发首次获审批特权2009年《关于印发新药注册特殊审批管理规定的通知》罕见病药品注册申请可实行特殊审批国内首次针对孤儿药发展的相关政策扶持2013年《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》药物注册申请优先审评、加快审评罕见病用药首次列入加快临床药品审批名单2015年《关于药品注册审评审批若干政策的公告》加快罕见病药品在内的临床药品审批明确罕见病治疗药物注册申请可单独排队,加快审评审批2017年《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》公布罕见病目录,建立患者登记制度,医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请首次公布罕见病目录、建立登记制度、支持罕见病治疗医疗器械研发

2.2.2 罕见病药品管理 各国罕见病药品管理的通则是，凭借立法的权威性界定罕见病的内涵；降低对制药企业的技术要求和简化药品审批流程；通过制定税收优惠政策、延长市场独占期等手段刺激和鼓励制药企业研发药品的积极性。

即便是国家对于罕见病药品的研发与审批给予资金和政策方面的鼓励与支持，其成本高昂仍导致罕见病药品的价格居高不下。对此，许多国家对于罕见病药品的价格实施一定程度的干预。日本与罕见病药品制造企业进行商讨，最终确定罕见病药品的价格不能比普通药品的价格高[5]；在加拿大，罕见病药品的售价根据其类别确定，一旦有关部门发现价格过高，药品生产商则需要降低价格，该方法也被英国有关部门多采用[1]；法国的罕见病药品价格干预是按照新开发的药品在第一年的预计销售价格和实际销售价格之间的差值，来判断药品生产商是不是应该降低价格[5]；瑞典政府采取间接措施管制药品的价格，利用规范严格的药品支付报销策略，对药品售价进行实际干预[5]。

2.2.3 罕见病医疗保险状况 当前，美国、加拿大、日本、澳大利亚、韩国、巴西等多个国家的罕见病患者诊疗费用和用药费用全部或者部分置于医疗保险报销范畴中。在美国，99%的罕见病患者的医疗费用都源自于国家投资的医疗保健计划，同时，患者可自由选择加入不同保险计划，从而获取最大程度的报销[6]。 澳大利亚在全民健康保险模式下配套设立了罕见病药品方案，一些罕见病药品甚至可以得到全额报销[6]。在德国，罕见病患者的医疗费用基本能够获得报销，同时，德国还有其他保障策略帮助患者解决费用问题[7]。在韩国，罕见病药品属于国民健康保险报销范畴，同时，韩国实行全民健保体制。如戈谢氏病人的医疗费用可以获得高达80% 的报销，个人需支付剩余的20%[7]。

3 我国罕见病患者医疗保障现状

当前，我国对于罕见病患者医疗保障问题的研究尚处在初步探索阶段，罕见病定义的模糊、专项法律的缺失、罕见病科学研究不足、罕见病药品的研发支持力度不足、药品可及性差、药品市场准入机制不健全以及对于罕见病医疗保险覆盖范围不足这些问题都是当前亟待解决的重要问题。

3.1 罕见病专项立法以及相关政策状况

当前，除了我国台湾地区在2000 年出台了《罕见疾病防治及药物法》以及配套药品的申请、审批等健全的法规体系之外[8]，大陆地区的罕见病专项立法还停留在初级水平，相关规定在整个在法律体系中处于低位阶水平、其权威性不高。如表2所示。

3.2 罕见病药品管理状况

当前，罕见病药品的研发处于无人问津的状态，因为罕见病治疗药品的研究和开发难度大、成本高、周期长，同时面临市场需求量小，盈利空间不足，又缺乏国家政策法规的鼓励和支持，在当前市场经济背景下，鲜有药品生产企业主动生产罕见病药品。这导致了绝大部分罕见病患者处于无药可救以及药品费用高昂的窘境。一方面，我国在罕见病药品领域的自主创新能力不足，相关统计数据表明，美国、日本欧盟上市使用最为广泛的178 种罕见病药品中，我国完全没有供应的有93种[9]，我国可以完全自产的药物仅有26种，其余均需要依赖进口。另一方面，国家层面也鲜有政策对药物研究、开发与上市给予鼓励和支持，导致罕见病患者或购买昂贵的进口药或无药可用。

3.3 罕见病医疗保险覆盖范围有限

当前，国内市场上在售的130种罕用药品中，只有57种在国家医保药品目录中可以报销的仅占10种，绝大部分罕见病患者需要的治疗药品，尚处于医保药物目录以外[10]。在我国，已经有一些地区的罕见病列于医保报销的行列。如2014年，宁夏把戈谢病等罕见病纳入医保保障，可以报销的医疗费用约为85%[11]。截止2015年上半年，青岛市已经将20种罕见病被纳入门诊大病保障中[12]。2015年，山东省的医保报销已经囊括了血友病、肺动脉高压在内的十几种罕见病[13]。上海为苯丙酮尿症、枫糖尿症等12种可防可治的遗传性罕见病成立了专门保障基金，由医保、民政及红十字会共同筹资进行管理[14]。浙江省也积极筹措罕见病医疗报销报销机制，2016年初，戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症可获得医保报销[15]。然而除此之外，绝大部分罕见病由于各种原因被医疗保险政策拒之门外。除以上地区之外，其他大部分地区的医疗保险还未涉及到罕见病及其治疗药品。而且，低水平的医疗保险报销比重相较于高昂的治疗费用来说也不过是“杯水车薪”。

4 启示

国外罕见病患者医疗保障的优势在于拥有完善的法律法规体系、健全的罕见病药物管理机制以及比较完善的医疗保险体系。我国台湾地区对于其当前认定的210类罕见病，其药物由医保百分之百予以报销；如果医保没有付国民健康署要用另外的预算支付，一般会报销80%[16]。其成功的经验给我们留下了深刻启示。在我国缺乏专门的罕见病医疗保障体系的形势下，要想妥善解决罕见病患者的医疗救助问题，必须重视法律及相关政策的基础与保障作用，从完善我国罕见病立法及相关政策层面入手，规范罕见病药物的管理以及构建健全的医疗保险体系，从而提高我国罕见病患者医疗保障水平。

4.1 推动罕见病界定法律化

当前，我国尚无罕见病的官方定义是导致我国对于罕见病患者医疗救助效果不佳的重要原因之一。何为罕见病？何为罕见病患者的基本权益？这两个问题得不到法律规制，罕见病患者数量的统计便无从谈起，患者基本医疗权就无法保障，治疗药品的研发也很难得到国家的政策支持，医疗费用更得不到医疗保险的补偿。因此，立法明确定义罕见病，明确罕见病认定标准，是当前进行罕见病研究以及对保障罕见病患者基本医疗权益的首要前提。然而，我国的罕见病专项法律体系建设尚处在初级水平，相关的配套法律法规还不够健全。我国的相关立法可以借鉴对于罕见病的医疗保障水平处于世界领先地位的发达国家经验。但是，由于我国的现实国情，以及我国医疗卫生资源的制约，使我国在立法时要考量包括医疗水平、药品管理以及卫生筹措支付能力等在内的因素，建立与我国国情特点相适应的罕见病医疗保障法律体系。

4.2 有效规制罕见病药品管理

1980年代以来，美国、欧盟以及其他一些发达国家均已出台刺激罕用药研发的法案，支持措施包括税收减免、研发费用补贴、审批程序缩短、赋予一定期限的市场独占期等[2]。因此，运用法律手段规制罕见病药品的管理和提高药品的可及性为当前亟需。针对我国现状，应该主要从以下几个方面考虑，首先，需要在明确罕见病内涵的基础之上，将对应的治疗药品给予官方界定，这无论对于当前的药物进口以及药品制造企业的研发都有着重要的参考价值；其次，要从立法入手，结合有关医学专门知识和我国的现实国情，对罕见病药品的管理加以有效规制。在药品适用范围和种类问题上，结合当前我国已经明确的罕见病对应治疗药品，参考美国、日本、欧盟等国家的罕见病药品目录，制作出罕见病药品名录，为临床治疗以及患者用药提供参考依据。在药品的研发与上市过程中，可以利用实施税收减免等优惠政策和提供资金支持来刺激制药企业的生产积极性；有关部门还需要简化药品的审批程序，在确保药品质量的基础上加快审批速度。同时，面临罕见病药品价格昂贵的状况，降低药品成本迫在眉睫，而这需要国家对药品生产企业给予一定程度的资金和技术支持，适当减免药品审批的费用，同时可以在市场调节的基础上对药品价格进行调控。第三，在罕见病药品管理问题上，市场独占许可使用权同样需要重视。在市场经济背景下，能否盈利是企业关注的核心问题，而市场许可使用权的期限是决定企业能否最终收回研发成本费用以及获得利润的关键因素。对此，有关部门必须慎重考量各种因素，明确企业该项权利并合理确定期限，为刺激药品企业生产奠定法律基石。

4.3 提高医疗保险在罕见病筹资支付体系中的比重

就当前卫生筹资问题而言，已有山东、浙江、上海、宁夏等不同经济发展水平的地区将部分罕见病纳入医疗保险报销体系中。所以，我国可以实现医疗保险在罕见病领域全部或部分覆盖的目标。对此，可以将罕见病治疗药品收录进我国《基本医疗保险药品目录》或专门建立罕见病药品医疗保险名录。在当前我国尚未实行全民医保的现状之下，商业保险的作用显得尤为突出，但在我国的商业保险中，遗传类型的疾病均不在承保范围。然而世界卫生组织的有关数据表明，全世界80%的罕见病是由于遗传缺陷问题导致的[17]。在当前医疗保险未覆盖罕见病，商业保险又将罕见病拒于门外的背景下，依靠政府的鼓励和引导，如果商业保险能将罕见病患者的基本医疗权益纳入保障值得期待。在美国，法律明确规定商业保险公司不可拒绝罕见病患者，这在一定程度上减少了患者一旦患病将承受巨大经济压力的情况[17]，其有关经验值得我们借鉴。但与此同时，罕见病的医疗费用以及治疗药品的报销比重应如何确定，其是否应等同于普通疾病的报销标准，在市场经济背景之下，如何实现医疗资源合理分配也值得商讨。对此，可以参考当前大病保险报销的基本策略，同时借鉴美国经验。但要将强制转变为共同合作，由政府和商业保险合作，按适当比例负担罕见病医疗费用。这样既能够减轻政府的财政压力，也能够充分体现商业保险规避风险的优势，提高医疗保险和商业保险在罕见病筹资支付体系中的比重，最大程度解决罕见病患者的巨大经济压力。