刘玄石，李巍



早产相关基因的挖掘与特征分析

刘玄石，李巍

国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院，遗传与出生缺陷防治中心；北京市儿科研究所，出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室；儿科重大疾病研究教育部重点实验室，北京 100045

早产(preterm birth, PTB)指胎儿在完成37周妊娠前出生，是新生儿死亡的主要原因，与多种新生儿疾病和成年发生的慢性病相关。据双生子和家系研究报道，遗传因素约占早产风险的15%~35%，然而早产的分子流行病学机制目前尚不明确。本研究通过挖掘文献数据库和疾病数据库中与早产相关的文献，并结合两重过滤的方法，筛选出355个与早产相关基因。富集分析发现早产相关基因主要分子功能包括：受体配体活性、细胞因子受体结合、细胞因子活性和生长因子活性等；主要通路包括KEGG中富集的糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路、Chagas病和IL-17信号通路和TNF信号通路等，以及Reactome中富集的多个与免疫相关的通路。早产相关基因与基因组其他基因相比较，转录本数量有差异(α = 0.1,= 0.06)，但在GC含量和基因长度上没有明显差异。本研究结果提示早产基因大多集中在免疫相关通路，具备与免疫过程密切相关的分子功能，为早产的遗传机制研究提供了重要资源。

早产；数据挖掘；富集分析；基因特征；转录本数量

早产是指胎儿在完成37周妊娠前出生。2010年，世界卫生组织等国际组织对全世界184个国家的调查发现，新生儿的早产率大致是5%~ 18%[1]，中国的早产率大约是7%，每年约有120万早产婴儿，全球排名第二，仅低于印度[2]。……