孙兆庆，闫波



转录因子GATA6在心血管疾病中的作用及其调控机制

孙兆庆1，闫波2,3,4

1. 山东大学齐鲁医学院，济南 250012 2. 济宁医学院附属医院，山东省心脏疾病诊疗重点实验室，济宁 272029 3. 济宁医学院附属医院，心血管疾病分子遗传学中心，济宁 272029 4. 济宁医学院附属医院，山东省中美转化医学合作研究中心，济宁 272029

GATA 转录因子家族由6个成员组成(GATA1~GATA6)，在参与调节多种细胞的生长和分化、细胞的存活以及机体功能的维持等方面具有着重要作用。转录因子GATA6属于GATA家族的一员，目前的研究已经证实GATA6在人类心脏分化发育过程中起着至关重要的作用。其基因突变不仅能引起多种先天性心脏疾病，还能干扰心脏传导系统而促发心律失常，同时也是扩张性、肥厚性心肌病发病的遗传因素。此外，转录因子GATA6与临床中最为常见的冠心病也有一定的关联性，由于体内存在多基因联合作用，使得两者之间的关系变得更为复杂。本文主要综述了转录因子GATA6在先天性心脏病、心脏传导系统、心肌病、心血管病相关危险因素以及其他类心血管疾病等方面的研究进展，以期为未来的个体化基因治疗提供遗传学基础，并能促进基础研究向临床医学转化的发展。

转录因子GATA6；心血管疾病；基因突变；分子遗传学

目前，心血管疾病(cardiovascular disease, CVD)已经成为一类严重威胁全球人类生命健康的疾病。在中国，随着社会人口老龄化以及多种危险因素水平上升致使CVD患病率持续增长，且发病年龄提前[1]。如今，我国CVD患者已超过 2.9 亿例，因其死亡人数占居民疾病死亡构成40%以上，高于肿瘤及其他疾病，居死因谱第一位[2]，给社会发展和家庭带来了沉重的负担。……