孔 静，戴静宜，龙 伟，杨宇奇，周 红，虞 斌，秦志强△

(1.南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室，江苏常州 213003；2.江苏大学医学院，江苏镇江 212013)

先天性甲状腺功能减低症(CH)是一种常见的新生儿内分泌疾病，江苏地区发病率约为0.05%(1/2 119)[1]，高于国外水平，基本与全国水平持平。尽管CH的筛查和诊断较为成熟，但发病机制研究仍显不足。国外研究发现，CH根据致病机制的不同，主要分为甲状腺发育异常和甲状腺素合成障碍两种病理类型，其中甲状腺发育异常是造成先天性CH的最主要原因，约占80%，但其原因尚未阐明，遗传因素可能占较大比例[2]。本课题组在前期研究基础上设计了针对甲状腺发育异常相关致病基因的靶向测序panel，旨在分析江苏地区甲状腺发育异常致病基因的突变特点，为探讨CH的分子发病机制提供研究基础。

1 资料与方法

1.1一般资料 收集2012-2017年常州市新生儿疾病筛查中心确诊的89例CH患者的资料，合并有其他先天性异常的病例未纳入本研究。89例CH患者年龄9～51 d，男43例，女46例。本研究经南京医科大学附属常州妇幼保健院医学伦理委员会批准。

1.2方法

1.2.1CH确诊方案 按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》，在新生儿出生72 h之后、充分哺乳6次后足跟采集4个血斑(滤纸片Schleicher &Schuell 903)，血片采集后悬空平置自然干燥成深褐色，并采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿足跟血促甲状腺激素受体(TSH)水平。对TSH≥9 mIU/L的新生儿进行召回复查，对复查结果再次异常或初次筛查TSH≥20 mIU/L的新生儿采集静脉血，采用化学发光法检测血清TSH和血清游离甲状腺素(FT4)的水平。……