神经母细胞瘤是最常见的侵略性小儿神经系统肿瘤之一，其预后较差，在大龄儿童中尤为明显。神经母细胞瘤的治疗成功率差异较大，随着年龄增长青少年患者的治疗成功率大幅下降，且缺乏治疗的靶点。近日，西奈山医院及西奈山医学院的研究人员确定了一个针对成年神经母细胞瘤的基因——ATRX(X连锁α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征蛋白，Alpha Thalassemia/Mental Retardation, X-linked)，该基因可用于神经母细胞瘤的靶点治疗，提高治疗的成功率，研究的相关结果于10月17日发表在《Cancer Cell》期刊上。

研究人员发现，年龄较大的儿童及青少年中的神经母细胞瘤的ATRX基因改变的现象频繁发生，通过对人类来源的SK-N-MM和CHLA-90(ATRX基因携带明显结构变异)两种神经母细胞瘤细胞系进行鉴定，对携带ATRX IFF的神经母细胞瘤细胞进行了表征。REST(RE-1沉默转录因子)为神经元限制性沉默因子之一，是ATRX IFF的靶基因；EZH2可抑制促进正常神经元发育的基因的表达，进而杀死神经母细胞瘤细胞。进一步实验表明，REST丢失或EZH2抑制可诱导神经元基因表达程序和神经母细胞瘤细胞死亡。

研究人员认为，EZH2抑制剂(如tazemetostat)可作为ATRX IFF 神经母细胞瘤的潜在疗法。