河南省开封市妇幼保健院（475000）吴芳

我国新生儿缺陷占较大比例，其发生率达到4%～6%，对我国人口质量造成严重影响，且给许多家庭带来沉重负担。而染色体异常是导致胎儿器官发育畸形主要因素，其诱因多与遗传因素、生物因素及自身免疫力有关。目前，关于新生儿畸形临床尚无明确治疗方式，因此，加强其产前筛查尤为重要。本研究旨在探讨无创产前检测应用于产前筛查染色体高风险后续诊断中的临床效果，特收集于我院进行产前筛查的孕妇600例作为研究对象，现报告如下。

1 一般资料及方法

1.1 一般资料 选取2015年4月～2017年11月期间于我院进行产前筛查的孕妇600例，年龄23～36岁，平均年龄（29.5±3.5）岁，孕周15～22周，平均孕周（18.5±5.3）周。

1.2 方法 所有孕妇空腹状态时抽取2～3ml静脉血，采取时间分辨法对血清中free-、β-HCG及AFP浓度进行检测，采用丰华检测设备，其试剂选用配套试剂盒；结合孕妇孕周、年龄、吸烟史、体质量、糖尿病及异常妊娠情况，并对胎儿ES、DS及NTD风险值进行评估。

1.3 评估标准及后续诊断 1/270为DS检查高风险截断值，1/350为ES检查高风险截断值，1/300为NTD高风险截断值，当检查接触超出或等于高风险截断值，则可断定为高风险。针对检查结果为高风险的孕妇，产科医生应电话联系产妇回院，安排本所产科门诊医生为其提供优生咨询，并对其后续诊断指导。

1.4 随访 所有孕妇产前筛查均由我院保健科专人负责，并对其妊娠结局进行随访，通过妇幼保健网、信息管理系统对孕妇相关信息进行收集，采取电话或上门随访方式对筛选出的高风险孕妇后续诊断、妊娠结局进行跟踪，并定期对随访结果进行汇总整理。

2 结果

诊断结果中染色体高风险孕妇共计40例（6.67%），其中35例（87.50%）为DS高风险孕妇，5例（12.50%）为ES高风险孕妇，剩余检出NIPT低风险孕妇分娩后，对新生儿进行筛查，未发现ES或DS患儿。

3 讨论

我国新生儿出生畸形发生率较高，每年新生儿畸形达80～120万人次[1]，大多数胎儿均因染色体病导致畸形，其中又以爱德华氏综合征(ES)和唐氏综合征(DS)最为多见。研究表明[2]，NIPT在DS和ES检测敏感性达到8.6%～100%，其特异性达到7.9%～100%。本研究结果表明，40例染色体高风险孕妇（35例为DS高风险孕妇，5例为ES高风险孕妇）中，后所有产妇经外院送检，NIPT（13例）孕妇中1例孕妇显示为三体高风险；1例显示为DS，采取羊水染色体核型进行分析，最终确认为DS。1例提示为DS，后经B超检查和羊水穿刺结果显示为死胎，后期采取引产措施后检查，胎儿外观与DS表现相吻合；1例显示为ES，采取羊水染色体核型进行分析，最终确认为ES。选择IPD9例孕妇中，2例检出为DS，1例检出为ES，以上DS检出共计4例，ES检出共计2例，后均采取相应措施终止其妊娠。剩余检出NIPT低风险孕妇分娩后，对新生儿进行筛查，未发现ES或DS患儿。与传统IPD检测相比，选择NIPT检测孕妇比例相对较高，其主要原因在于该诊断方式更为安全可靠。而采取有创诊断技术进行诊断，可能出现感染、流产、死胎等情况，因此，孕妇和家属在选择时顾虑较多。加之，临床中许多产前筛选手段存在漏检情况和假阳性表现，特别是孕中期时，其假阳性达5%，且检出率仅60%～65%，因此，孕妇在选择时通过对并发症和技术风险对比，IPD接受和选择人数相对较少。采取NIPT检测仅需抽取孕妇静脉血，该诊断方式不仅无创，且操作简单、快捷，不会对孕妇和胎儿产生影响[3]，且能有效提升产前筛选、诊断准确率，减少畸形胎儿发生率，特别是对12～24周孕妇其诊断准确率更高，孕妇和家属精神负担相对较小，其焦虑情绪可得到相应缓解。因此，越来越多的孕妇选择NIPT进行产前诊断。

综上所述，NIPT应用于产前筛查染色体高风险后续诊断中，无创伤、并发症少，安全性高，且诊断准确率高，特别适用于早期诊断。