王晶晶 吴青青 李晓菲 王莉 岳嵩 孙夫丽

唐氏筛查主要是对妊娠中期孕妇血清中的甲胎蛋白(alpha fetoprotein，AFP)、游离性雌三醇和β-人绒毛膜促性腺激素三联生化指标的血清学筛查[1]，可初步筛查出唐氏综合征(21-三体综合征)、神经管缺损、18-三体综合征等高危孕妇，最佳筛查时间在孕14～20周[2]。唐氏筛查作为初步诊断特定染色体异常的血清学筛查方法，可分为二联筛查(血清甲胎蛋白+游离绒毛膜促性腺激素)、三联筛查(血清甲胎蛋白+游离绒毛膜促性腺激素+游离雌三醇)、四联筛查(血清甲胎蛋白+游离绒毛膜促性腺激素+游离雌三醇+抑制素A)等,这些筛查可能存在一定局限性,检出率、阳性预测值偏低，存在漏检[3]。潘玉萍等[4]研究发现超声异常组染色体三体检出率(7.14%)明显高于唐氏高危组(1.15%)，提出超声筛查胎儿染色体三体具有重要的价值，运用联合筛查的方法，可以提高染色体三体胎儿的检出率。本研究通过计算灵敏度、特异度、约登指数、受试者工作特征曲线(the receiver operating characteristic curve,ROC)下面积(the area under ROC，AUC)等比较应用唐氏筛查(三联筛查)结果单独预测染色体异常和唐氏筛查结合超声信息联合预测染色体异常这两种筛查方法的效果。

资料与方法

1.一般资料：入组标准包括(1)2014年9月至2015年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声科接受孕中期(20～24+6周)产前超声检查的单胎孕妇的胎儿；(2)染色体结果为21-三体、18-三体或染色体判定为正常。排除标准包括(1)孕中期(20～24+6周)产前超声检查留存切面不全；(2)患者不同意参加本研究。……