柳菊芬，张建富，杨 莉

(1.江苏省宿迁市沭阳县人民医院检验科，江苏沭阳 223600；2.南京医科大学第一附属医院血液研究所，江苏南京 210029)

急性嗜碱粒细胞白血病(ABL)为罕见特殊类型的急性白血病，约占急性髓系白血病(AML)的1%，其特点是血液中含有大量未成熟嗜碱性粒细胞[1]。临床表现多有皮肤浸润，脏器肿大，溶骨性病变和高组胺血症等，进展迅速，预后差。现将本院初诊的1例ABL病例分析报道如下。

1 临床资料

患者，女，46岁，已婚，因“双下肢水肿半月余”入院，患者半月前无明显诱因出现双下肢水肿，呈可凹陷性，晨轻暮重，近6 d来开始出现颜面、双眼睑水肿，持续不缓解，时有恶心，伴有乏力。入院查体：体温37.5 ℃，脉搏90次/分，呼吸次数18次/分，血压110/60 mm Hg，发育不良，神志清楚，精神尚可，重度贫血貌，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹、出血点，睑结膜苍白，左下腹部可及包块，大小约3 cm×1 cm，无压痛，肝肋下未触及，可触及巨脾，肝肾脏无叩击痛，移动性浊音阴性。

2 实验室检查及诊断

2.1血常规检查 白细胞计数为25.60×109/L，红细胞计数为1.9×1012/L，血红蛋白为53 g/L。血小板计数为53×109/L，平均红细胞容积(MCV)为88.9 fL，平均红细胞血红蛋白量(MCH)为27.9 pg，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)为314.0 g/L。

2.2外周血细胞形态 外周血细胞形态检查结果见图1，原始粒细胞为7%，嗜碱性未成熟粒细胞为41%，嗜碱性中幼粒细胞为6%，嗜碱性晚幼粒细胞为3%，嗜碱性杆状核为5%，嗜碱性分叶核为9%，嗜中性粒细胞为14%，嗜酸性粒细胞为5%，淋巴细胞为10%，阅片可见晚幼红细胞。

2.3骨髓细胞形态学及细胞化学染色 骨髓取材欠佳，骨髓增生尚活跃，粒细胞系统为42.4%，红细胞系统为8.8%，粒红比为4.82∶1.00；粒系增生以嗜碱性未成熟粒细胞为主,其中原始粒细胞为6.4%，嗜碱性未成熟粒细胞为40.8%，嗜碱性中幼粒细胞为4.4%，嗜碱性晚幼粒细胞为2.8%，嗜碱性杆状核为6.0%，嗜碱性分叶核为2.8%。嗜碱性未成熟细胞形态见图2，胞体中等大小，细胞质内及细胞核上可见紫红色散在粗大嗜碱性颗粒，细胞质内可见空泡(与嗜碱性颗粒的水溶性有关)，细胞核呈圆形、椭圆形，细胞核内可见清晰明显核仁1～3个；红细胞系统中幼红比例降低，形态正常，成熟红细胞形态大致正常；全片未见巨核细胞，血小板散在可见；淋巴及单核细胞形态未见异常。细胞化学染色：过氧化物酶染色(POX染色)为阴性见图3；过碘酸雪夫染色(PAS染色)阳性率87%，积分为257分，嗜碱性粒细胞细胞质内呈红色块状阳性见图4。

图1 外周血涂片(瑞氏-吉姆萨，×1 000)

图2 骨髓涂片(瑞氏-吉姆萨，×1 000)

注：嗜碱性未成熟细胞POX阴性

图3骨髓涂片(POX，×1 000)

注：嗜碱性未成熟细胞PAS阳性

图4骨髓涂片(PAS，×1 000)

2.4流式细胞分析 CD45/SSC设门，检测到P7群异常细胞占有核细胞计数73.2%，CD13、CD38、CD33、CD7、CD117阳性，CD34、HLA-DR部分阳性，CD22弱阳性，CD10、CDl9、CD3、CD5、CD20、MPO、TdT等阴性，显示为髓系原始细胞免疫表型。

2.5细胞遗传学与分子生物学检查 核型分析正常(46，XX[20])，bcr/abl融合基因检测结果为阴性。

2.6诊断 依据骨髓细胞形态学诊断为ABL，本病预后差，生存期短，患者及家属放弃治疗，要求出院。

3 讨 论

ABL是一种极少见的疾病，国内外可见少量报道。2008年WHO《造血与淋巴组织肿瘤分型诊断修订版》未提出明确的诊断标准，只综合了一些病例报道进行归纳分析，列入AML不作特定分类(NOS)[2]，骨髓细胞(尤其是嗜碱性粒细胞)形态学特征仍是ABL鉴别诊断的基础。参考张之南主编《血液病诊断及疗效标准》有关嗜碱粒细胞白血病诊断标准:(1)临床有白血病的表现；(2)血象中嗜碱粒细胞明显增多；(3)骨髓中可见大量嗜碱粒细胞,原粒细胞>5%；(4)排除其他原因所致的嗜碱粒细胞增多[3]。ABL多数由慢性粒细胞白血病急变而来，也有少数为原发ABL，两者区别主要在于是否存在Ph染色体，本例无慢粒病史，Ph染色体阴性 及bcr/abl融合基因阴性，符合原发性ABL特点。

ABL细胞形态与肥大细胞白血病中肥大细胞形态非常相似，细胞质内及细胞核上均可见紫红色粗大嗜碱性颗粒。ABL细胞SBB、MPO常为阴性(电镜化学可见阳性)，非特异性酯酶染色可阴性，另外ABL细胞的一个显著特点为甲苯胺蓝染色阳性，鉴于此可与肥大细胞白血病进行鉴别。ABL中原始细胞表达CD13和CD33等髓系抗原，但不表达其他单核细胞抗原，CD117结果不一致，可能与不成熟嗜碱性粒细胞比例有关，成熟的嗜碱性粒细胞表达CD25，不表达CD117，而肥大细胞表达CD117，不表达CD25[4]。 ABL缺乏特征性细胞遗传学标记物[5]。

ABL尚无满意的治疗方法，可按照AML的化疗方案，应用柔红霉素/去甲氧柔红霉素联合阿糖胞苷，但化疗中可致嗜碱性粒细胞溶解脱颗粒，释放大量组胺物质而引起类超敏反应、弥散性血管内凝血、急性呼吸窘迫综合征、消化道大出血等，故还需联合抗组胺药物治疗，但治疗效果不佳、疗效差、病死率高。虽然总体ABL预后差，但是早发现、早诊断、早治疗能在一定程度上改善患者的临床症状。