张丽青 项晶晶 韩志江

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种少见的遗传性疾病，其合并双肾嗜酸细胞腺瘤十分少见。我院收治结节性硬化症合并双肾嗜酸细胞腺瘤1例，现报道如下。

1 病例介绍

患者，女，49岁，因B超体检发现双肾占位入院就诊。既往有癫痫发作史，自诉贫血10余年，血压偏高，未治疗。平素无腰背部疼痛、腹胀腹痛，无发热畏寒、无尿痛血尿等症状，查体：生命体征平稳，患者智力偏低，未触及浅表淋巴结肿大，脸部广泛散发皮疹，腹部平软，未触及明显肿块，全腹无压痛及反跳痛，双肾区无叩痛，腰背部可见多个脱色斑，手指及脚趾甲缘可见赘生物，无破溃。实验室检查：尿常规：镜下白细胞83/高倍，镜下红细胞111/高倍，其他无殊。

患者于2012年8月23日入院，期间完善各种检查。B超检查：右肾旁低回声肿块，回声不均匀，与右肾相连，左肾低回声肿块，内部回声尚均匀。CTU检查（图1～5，见封三）：右肾上极见囊性为主肿块，大小约5.2cm×5.1cm×4.1cm，界清，增强后实性成分中度强化，左肾见均匀稍高密度肿块，大小约6.8cm×6.3cm×8.8cm，界清，有包膜，增强后均匀中度强化，影像诊断：右肾透明细胞癌囊变或囊性肾癌可能，左肾嗜酸细胞腺瘤可能。8月30日临床行疑难病例讨论结果左肾实性占位，右肾囊性肾癌可能，拟左肾保肾单位手术，右肾占位限期再次手术。因患者既往有癫痫史，9月1日头颅CT显示侧脑室室管膜下多发小结节状钙化灶（图6，见封三）。进一步完善胸部CT，胸部三维重建显示胸骨、颈胸椎及附件多发结节状及斑片状高密度影（图7，见封三），胸部CT示两肺部多发结节（图8，见封三）。根据侧脑室室管膜下多发小结节状钙化灶、多发骨质高密度影等典型影像学表现，以及既往癫痫病史、智力偏低、手指及脚趾甲缘赘生物等临床表现，结节性硬化症诊断明确[1]。故暂停手术，考虑患者结节性硬化明确，建议先行左肾占位穿刺活检明确性质。

左肾穿刺活检：肾肿块主要由嗜酸细胞构成，核大、深染，未见核分裂象（见图9），CK[+]Vim[+]RCC[-]CD10[-]CK7部分[+]CK19个别[+]CK18[+]AMACR[+]CK14[-]HMB45[-]hale 胶体铁[-]，诊断为嗜酸细胞腺瘤。病人病情稳定，于9月10日对于右肾占位行手术探查+右肾部分切除术，术中见右肾上极背侧囊实性肿瘤，突出于肾脏表面，肾脏周围纤维粘连明显，免疫组化：Vim[+]AMACR[+]CK7[-]CD10部分[+]RCC灶性[+]CK18部分[+]CK19[-]HMB45[-]Ki-67[-]，诊断为嗜酸细胞腺瘤伴囊性变。

图1 CT轴位平扫示右肾上极囊性为主肿块。

图2 CT轴位实质期示右肾上极肿块实性成分中度强化。

图3 CT轴位平扫示左肾均匀稍高密度肿块，界清。

图4 CT轴位实质期示左肾肿块中度强化。

图5 CT冠状位重建。

图6 头颅CT平扫示侧脑室室管膜下多发小结节状钙化灶。

图7 胸部CT矢状位重建示胸骨、胸椎及附件多发结节状及斑片状高密度影。

图8 胸部CT示两肺多发小结节灶

图9 左肾肿块病理示肿瘤细胞胞质具有丰富的嗜酸性颗粒，灶状肿瘤细胞核深染,核浆比例高，有异型，但未见核分裂（HE，×20）。

2 讨 论

TSC是一种累及全身多个系统的常染色体显性遗传性疾病，发病率约1/10000～1/30000，合并肾脏病变的TSC发病率约60%～85%[2]，其可表现为肾脏血管平滑肌脂肪瘤、嗜酸细胞腺瘤、肾囊肿、肾细胞癌等[3-4]。本病例虽然患者双肾占位性质并不明确，但根据病史、临床表现及典型影像学表现，结节性硬化症诊断明确。

TSC合并双肾占位中，以肾脏血管平滑肌脂肪瘤最常见[5-6]，因其多含脂肪成分，与本病例影像表现不同，故不予考虑。TSC合并嗜酸细胞腺瘤少见，嗜酸细胞腺瘤（renal oncocytoma，RO）是一种少见良性肾脏上皮性肿瘤，影像表现为出血坏死少见，一般无钙化，有包膜，增强多表现为“快进慢出”，预后良好。本例左肾占位表现为均匀实性肿块，有包膜，中度强化，影像表现与RO相似，术前拟诊嗜酸细胞腺瘤。本例右肾占位表现为囊实性肿块，囊性为主，实性成分中度强化，术前考虑透明细胞肾癌囊变或囊性肾癌。可想而知，若左肾肿块证实嗜酸细胞腺瘤诊断，则右肾肿块有手术切除的机会，若均为恶性病变，将不宜进行手术根治治疗，因此左肾肿块的病理性质极为重要。本例左肾肿块穿刺检查病理为嗜酸细胞腺瘤，予右肾囊实性肿块开腹手术治疗，病理为嗜酸细胞腺瘤伴囊性变（封三图9）。术后随访预后良好，左肾占位定期复查。

目前TSC合并双侧嗜酸细胞腺瘤仅Elsamaloty等[7]1例报道，该报道中影像学表现为双肾多发结节，均小于3cm，有包膜，轻中度较均匀强化，而本例TSC合并双侧肾嗜酸细胞腺瘤中，一侧表现为实性肿块，另一侧表现为囊性为主肿块，与Elsamaloty等报道表现不一致。由于肾嗜酸细胞腺瘤伴囊性变罕见，影像表现不典型，且本例肾脏肿块明显大于已报道的病例，导致误诊。故对于TSC合并双肾占位的患者，首先要用一元论的诊断思维进行分析；其次，即使影像表现不典型，术前及时必要的穿刺活检对患者的治疗方案有指导性作用，可避免不必要的创伤。

肾脏占位的鉴别诊断：透明细胞肾癌：坏死囊变多见，增强多表现为“快进快出”，皮质期明显强化，可接近或超过肾皮质，多数强化不均匀，髓质期及排泄期迅速减退，嗜酸细胞腺瘤强化更均匀。肾血管平滑肌脂肪瘤：肿块内有脂肪成分是主要特点，对乏脂性血管平滑肌脂肪瘤，两者鉴别较困难，确诊有赖于穿刺活检。