李懿皞， 周 琰， 陈 朴， 胡玉懿， 王蓓丽， 郭 玮， 潘柏申

（复旦大学附属中山医院检验科，上海 200032）

淋巴浆细胞淋巴瘤（lymphoplasmacytic l y m p h o m a，L P L）/华氏巨球蛋白血症（Waldenström macroglobulinemia，WM）是一种少见的具有浆细胞样分化特征的小B细胞惰性淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中的发病率＜2%。以往由于LPL/WM与淋巴结边缘区淋巴瘤（nodal marginal zone lymphoma，NMZL）、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma，CLL/SLL）等难以鉴别诊断，且缺乏相关特征性的细胞免疫标志物，通常采用排他法诊断，流程通常较长，不利于患者的及时诊治。近年来的研究发现，超过90%的LPL/WM患者中存在髓样分化因子88（myeloid differentiation factor 88，MyD88）基因L265P突变，这为临床提供了分子诊断依据。本研究报道1例通过检测MyD88基因 L265P点突变辅助诊断LPL/WM的病例。

1 病例

患者，男，66岁，自2016年起出现无明显诱因的乏力、纳差，伴消瘦，半年内体重减轻15 kg。无头晕、头痛，无发热出汗，无胸闷、胸痛，无骨痛及骨折。2017年2月于复旦大学附属中山医院就诊。血常规：血红蛋白78 g/L，血小板计数217×109/L，红细胞计数2.73×1012/L，白细胞计数5.38×109/L，红细胞沉降率66 mm/H，血细胞比容22.2%，单核细胞百分比20.1%，镜检见少量未成熟粒细胞（0.4%）。血液生化检查：IgM 19.70 g/L，IgG 13.50 g/L，IgA 0.82 g/L，IgE 37.00 IU/mL，κ轻链 5.68 g/L，血清蛋白电泳见γ区M蛋白，其他生化、免疫指标均未见异常。

2 诊疗

2.1 试剂与仪器

Capillarys2 Flex Piercing毛细管电泳仪、HYDRASYS 2免疫固定电泳仪（法国Sebia公司），FACS Canto II分析型流式细胞仪及相关流式抗体（美国BD公司），CX-31型光学显微镜（日本Olympus公司），7600-020全自动生化分析仪（日本日立公司）。LightCycler 480实时定量PCR仪（瑞士Roche公司）。Premix Taq Hot Start Version扩增体系[宝生物工程（大连）有限公司]。ABI 3130型遗传分析仪（美国Theromo Fisher公司）及相关配套试剂。Lab-Aid 820 DNA抽提仪（厦门致善公司）及配套试剂。

2.2 检测结果

2.2.1 免疫固定电泳及血清蛋白电泳结果 结合血常规及生化报告，考虑血液系统疾病，收治入院。……