雷建强，张民霞，唐元华

(首度生物科技(苏州)有限公司， 江苏 苏州 215000)

人类基因中大约有180 000个外显子，占人类基因组的1%，约30 Mb[1]。全外显子组测序(Whole Exome Sequencing，WES)是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法[2]。目前外显子组测序主要用于识别和研究疾病、种群进化相关的编码区及调控区域内的结构变异，结合大量公共数据库提供的全外显子组数据，有利于更好地解释变异之间的关联和疾病的致病机理，因此全外显子组组测序具有广阔的应用前景[3-5]。

全外显子组测序技术的应用同时促进了分子诊断水平的发展。分子诊断主要指与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。大多数的研究主要集中在疾病相关的基因检测，但ABO血型的分子诊断也尤为重要[6-7]。ABO血型判定在临床上有着重大意义，主要用于临床输血、器官移植选择血型相符的供体、不孕症和新生儿溶血症病因分析、亲子鉴定等方面。目前相对较完善和标准化的技术是血清学判定方法，但只能判定ABO血型的表现型，而在某些疑难样本、产前胎儿血型判定和遗传学研究等方面该技术受到限制。随着血型系统中多种亚型和基因多态性的深入研究，血型分子诊断技术克服了血清学技术中的一些限制，能够更加准确判定血型亚型[8-9]。

目前血型分子诊断技术主要基于PCR方法比如聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)和基因芯片技术。……