李旭凯，王钇杰，王俊杰

(1.山西农业大学 生命科学学院，山西 太谷，030801； 2.特色杂粮种质资源发掘与遗传改良山西省重点实验室，山西 晋中，030801； 3.农业部黄土高原作物基因资源与种质创制重点实验室，太原，030031； 4.山西农业大学 农学院，山西 晋中 030801)

在基因组和转录组迅速发展的今天，如何从庞大的基因表达数据库里挖掘出有价值的信息，并做出科学的诠释，是基因分析领域的重要挑战和关键问题。生物统计学家们利用t检验、比值法、固定效应模型、混合效应模型等多种统计分析方法，对筛选出的差异表达的单基因进行分析比较，推测和预测其可能的功能[1]。然而，单个基因分析在组间基因表达量差别较小、差异基因数量过大且没有统一分类信息时，容易出现假阴性和无法解释的现象。之后，生物学家们总结了单基因分析的缺陷，提出了以基因集(Gene set)为基础的基因富集分析法(Gene set enrichment analysis, GSEA)[1]。

从Disease Ontology(DO), Gene Ontology(GO), Kyoto encyclopedia of genes and genomes(KEGG)，到Reactome Pathway等多种基因富集性分析方法不断被推出。科学家们借助各种生物信息学的数据库和分析工具进行统计分析, 对不同层次、不同来源的数据进行归纳与整合，力图找到目标基因与库中有相同或类似功能基因集之间的相关性[2-8]。具体是对一组基因(共表达或者差异表达)中某个功能类别的显著性利用超几何分布分析进行检验，这个功能类别可能就是导致样本性状差异的最重要的功能差别，其功能特征会阐明样本变化的内在生物学意义。常用的统计学方法主要是基于Fisher test[2,3,7]和chi-square test[8]检验。……