罗国飞

【中图分类号】R179 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2018）06--02

Pallister-killian综合征也被称为12p四体综合征，是一种罕见的染色体疾病，其发病率较低[1]。临床诊断Pallister-killian综合征较为复杂困难，需选取一种合适诊断率高方法进行诊断，本次研究就分析我院收治的一例Pallister-killian综合征患儿，通过采用遗传学诊断技术判断，利用单核苷酸多态性-微阵列技术（SNP-array）全基因组扫描分析，并结合相关文献以此讨论。

1 病例分析

患儿，男，5月，因“咳嗽、气促1月余”于2017年6月29日入院。患儿系第3胎第1产，孕36+5周因“球迷状胎盘、高龄产妇、母体妊娠期糖尿病”剖宫产出生，出生体重3150克，头围33cm，胸围33 cm，身长49 cm。患儿出生第3天曾有抽搐，表现为双眼紧闭、唇部咀嚼样动作、双手握拳强直抖动，伴口周发绀，经皮氧饱和度下降，持续约1-2分钟，予镇静处理后抽搐停止。此后合并新生儿肺炎在我科住院。患儿父亲40岁，母亲37岁。入院查体：体重3350g，并囟约4×5cm，眼距宽，小下颌，颈脖短，四肢肌张力低下。入院检查结果：遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱：血检未见检测范围内遗传代谢病改变；尿有机酸无显著异常，未提示所筛查疾病。心脏彩超：右心稍增大，考虑与肺炎有关，建议治疗后复查，卵圆孔未闭，动脉导管未闭。脑电图：1.新生儿睡眠状态正常范围脑电图；2.新生儿睡眠状态正常范围脑地形图。头颅磁共振（脑功能成像+增强）：符合早产和未成熟脑改变。心脏CTA：1.先天性心脏病，动脉导管未闭；2.考虑左肺上叶、两肺下叶炎症并左肺下叶节段性不张；3.两侧胸膜增厚、粘连。上消化道造影：未见异常。……