邵超

【中图分类号】R169.1 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2018）06--01

育龄女性在实施计划生育前，为保持优生优育目的，应进行相关医学咨询，在众多医学咨询过程中其中以遗传咨询较为常见[1]。遗传咨询主要是指遗传疾病对本人或家属所存在遗传病相关问题，并由专业人员对该病遗传发病原因、诊断以及预后等患病风险率一系类问题予以合理科学解答，同时对咨询者配偶选择生育计划进行合理化建议。临床展开遗传咨询尽可能减少人群遗传病发生率，缩小遗传疾病所带来负担，有效提高人口质量[2]。本文就孕前进行优生遗传咨询与检查积极带来效果探究，具体如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

资料随机选取2014.1～2017.12来我省妇幼保健机构遗传中心进行孕期咨询检查456对育龄夫妻作为本次观察对象，其中男性年龄24～41岁，平均（28.6±2.4）岁，其中小学124例，初中87例，高中163例，大专及其以上82例，女性年龄21～32岁，平均（25.6±3.1）岁，其中小学116例，初中91例，高中158例，大专及其以上91例。

1.2 方法

1.对本次受检者所有病史基本资料详细加以询问并记录，其中包括双方健康状况、遗传病史以及家族史，对女方妇科检查结果以及病史检查结果询问，孕前建议妇女行血常规以及TORCH抗体检查，对以往女性怀孕过程中存在早产、流产、妊娠停止、胎儿畸形以及死胎等不良状况进一步实施更为严格检查，指导女性在怀孕期间正确合理服用叶酸，避免怀孕期间接触有害环境以及物质。2.详细告知受检者实施产前检查以及筛查意义，其中包括治疗措施、疾病预防相关因素等。并对产前筛查相关结果进行遗传咨询，其中包括流产史、家族史，确定是否存在遗传病。结合患者病情实际状况以及临床特征，借助实验室相关检查核实，确保结果准确性。若患儿诊断为遗传性疾病时，确定病情主要遗传方式后，并推算胎儿疾病发生风险，根据结果予以家属正确指导，如终止妊娠、停止生育等。3.根据受孕者末次月经时间确定正确孕周，若存在可疑状况，并为受检者进行下一步措施检查，对孕周加以确定。孕周时间为15～18周时进行甲胎蛋白、人绒毛促性腺激素，利用中位数倍数显示检查结果，孕妇实际状况，计算风险值，DS高危界限值为1：60，即>1：260确定为高危产妇，得到产妇同意下实施羊水细胞培养染色体核型分析。

1.3 观察指标

对2014年、2015年、2016年、2017年选取456夫妻咨询检查率进行比较，其中包括咨询夫妻、检查夫妻。

1.4 统计学处理 采用SPSS 18.0统计软件，计量资料用表示，采用t检验，计数资料用百分比表示，采用检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2014年我院检查夫妻为118例，检查率为81.4%，2015年咨询夫妻为109对，检查率为85.3%，2016年检查夫妻112例，占91.1%，2017年咨询夫妻为117对，检查率为95.7%，2017年95.7%高于2014年81.4%比较，两组差异有意义（P<0.05）

3 讨论

随着我国经济水平、医疗事业不断发展，降低临床新生儿出生缺陷发生率是我国计划生育服务中心以及妇幼保健工作重点，能有效提高我国人口整体素质水平。优生遗传咨询和相关检查属于计划生育服务部门为育龄人群提供基本保障服务，有专业遗传学、优生咨询师提供建议，详细告知咨询者各类遗传病发生、疾病产生规律、发生风险以及疾病预防措施等，结合产妇实际状况，提出合理意见。能提前预防新生儿畸形或先天性缺陷患儿出生率[4]。本文研究表明，我院对2014年～2017年抽取456对夫妻进行调查，结果显示，随着年份增长，检查率逐渐提高。说明，随着社会经济水平发展，对孕前相关咨询检查意识越来越强烈，重视胎儿健康问题。四年检查结果中，其中高危产妇64例，进一步检查结果显示，先天性缺陷6例，终止妊娠结果显示，其中4例为神经管缺陷、2例为心脏缺陷。其中神经血管作为人体中最为重要神经系统，神经血管缺陷属于严重畸形疾病，在我国新生儿中占1%。该病发生与环境、叶酸缺乏等原因有联系，因此，孕前加强遗传咨询和孕期检查能及时将畸形、其他遗传疾病加以诊断，合理提供可靠参考依据，降低临床出生缺陷发生率[5]。

综上所述，孕前加強遗传咨询以及检查，能够提高出生人口素质，预防出生缺陷等不良妊娠结局，改善孕产妇生殖健康水平，加强孕前咨询、检查等工作在各级保健医院开展刻不容缓。

参考文献

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徐玲玲，毛倩倩，施丹华等.101例胎儿染色体结构异常的核型和临床指征分析[J].中华医学遗传学杂志，2017，34（3）：459-462.