李瑞，赵鼎，张耀东

(郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院；河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，郑州 450018)

染色体病通常伴有发育畸形和智力低下[1]，是儿科遗传性疾病的重要组成部分。染色体异常的胎儿大部分在妊娠2个月内自然流产，但尚有一部分无致命的染色体异常胎儿能足月娩出，其在活产婴儿中的发生率约为0.6%[2]。染色体核型分析和荧光原位杂交技术 （fluorescence in situ hybridization，FISH）是目前诊断染色体病的主要方法。本研究对851例新生儿的染色体核型分析和FISH结果进行归纳总结，以了解新生儿异常染色体的分布情况，为早期发现染色体病提供依据。

1 资料与方法

1.1 对象 2008年1月～2018年3月期间851例临床表现不同程度的反应迟钝、精神发育迟滞或伴器官畸形、特殊面容、肤纹异常等疑似染色体异常症状的新生儿，除常规检查外另进行了外周血染色体核型分析和FISH。样本采集及相关检测均已告知患者，并均签署了知情同意书。本研究经郑州大学附属儿童医院伦理委员会批准。

1.2 方法

1.2.1 G显带染色体核型分析 取患儿外周血培养，常规方法制备染色体计数20个核型，按ISCN标准分析3个核型，嵌合体加倍计数[3]。

1.2.2 FISH FISH对21号和性染色体着丝粒探针，进行标本处理、变性、杂交、杂交后洗脱操作。

1.2.3 荧光显微镜检查 在奥林巴斯BX51荧光显微镜下通过三色滤光块(DAPI/TRITC/FITC)观察杂交信号，FISH 2.0荧光图像分析系统 （俄罗斯VideoTesT）进行图像分析，每份间期核标本计数200个细胞判断阳性结果。

2 结果

851例新生儿中染色体正常（320-550条带阶段未见染色体异常）的631例，占全部受检病例数的74.1%（631/851）。……