魏晓勇，叶子明，周瑜，秦超

(1武汉大学人民医院，武汉 430060；2广西医科大学第一附属医院)

颅内动脉瘤(IA)破裂所导致的蛛网膜下腔出血(SAH)是一种极为凶险的脑血管疾病，是脑卒中主要亚型之一[1]。研究[2]表明，人群中有2%～5%患有无症状性IA，其中约1/4的IA患者会发生SAH。约50%动脉瘤相关蛛网膜下腔出血(aSAH)患者死亡，另有25%遗留严重神经功能障碍[3]。目前认为种族、性别、遗传及一些获得性因素是IA形成和发展的危险因素。Alg等[4]发现，rs6841581是与IA相关性最稳定的单核苷酸多态性位点(SNP)之一。rs6841581位于常染色体4q31.23，在血管内皮素受体A(EDNRA)基因转录子(NM001957.3)5′端调节功能区域内。由于疾病易感基因在不同地域和种群间可能具有遗传差异，故仍需要对在不同种群中进行相关研究。目前，尚未见有EDNRA基因及其相关SNP位点与广西壮族IA相关性研究报道。本研究采用PCR-RFLP方法检测87例广西壮族囊状IA患者和111例健康查体对照者的EDNRA基因rs6841581位点基因型和等位基因频率分布，并对其进行比较。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选取2014年11月～2015年10月广西医科大学第一附属医院收治的囊状IA患者87例(观察组)，男31例，女56例；年龄(58.76±12.28)岁。均经全脑血管数字减影造影(DSA)检查确诊。单发IA患者70例，多发IA患者(IA数量≥2个)17例；共计107个囊状IA，其中位于颈内动脉48个、后交通动脉25个、大脑中动脉13个、大脑前动脉5个、前交通动脉12个、基底动脉4个。另选111例健康体检者作对照(对照组)，男45例，女66例；年龄(61.58±8.46)岁。均同期MRA排除IA。所有入选对象均来自广西壮族，同时排除颅内梭形动脉瘤、夹层动脉瘤、脑动静脉畸形。……