巩五虎，薛少华，张 岩，林 源

（1.西安市公安局刑事侦查局技术处，陕西 西安 710038；2.司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海200063）

1 案例

1.1 简要案情

两名女性（全文用A和B进行标示）要求进行同父姐妹亲缘关系鉴定，父母均已过世，且无任何其他直系亲属，无任何身份证明文件，如出生记录、户口记录等。

常规检测手段为采用X-STR检测试剂盒对上述两名个体DNA样本进行分型检测。采用商业化检测试剂盒Investigator X-12试剂盒（德国凯杰公司）对12个X-STR基因座进行分型检测[1]。检测结果发现基因座DXS8378和HPRTB存在突变的可能性，分型信息见表1。由于基因座DXS8378和HPRTB分别为X染色上连锁群1和连锁群4的核心基因座，国内市场上推出的Goldeneye 17X试剂盒（北京基点认知生物有限公司）含有上述两个基因座。两个试剂盒检测结果表明，相同基因座检测结果一致，新增加的X-STR基因座分型在A和B个体中均检见一个相同的等位基因。该案例依据现有检测手段，无法做出肯定性的判断结果。

表1 两名女性个体（A和B）在12个X-STR基因座的分型结果

1.2 X-InDel位点的检测信息

采用含有18个X染色体上Indel（Insertion-Deletion，Indel）位点的复合扩增体系对上述两份DNA样本进行分型检测[2]。该复合扩增体系及应用已获专利授权（ZL 2013 1 0161815.3）。PCR反应采用10μL扩增体系，其中，包括PCR反应缓冲液2 μL，引物混合物 1 μL，DNA 聚合酶 1 μL，模板 DNA 0.5 ng，其余体积用去离子水补齐。反应体系在9700 PCR仪上进行扩增，PCR扩增参数为：95℃15 min；94℃30 sec、65℃90 sec、72℃、90 sec，共进行 30 个循环；60℃延伸60 min。PCR产物变性后在3130XL遗传分析仪（美国Thermo Fisher Scientific公司）进行毛细管电泳，采用已授权分型文件进行等位基因结果判读。……