（广东金域司法鉴定所，广州 广东 510330）

STR遗传标记具有高度多态性，多个不连锁的STR遗传标记联合应用时具有高度识别力，近年来成为法医学DNA分析的首选工具[1]。由于等位基因频率在不同地区人群中具有显著差异[2-3]，在应用STR基因座进行个体识别和亲权鉴定时需要调查该地区人群的遗传多态性。

本研究对中国13 939个无关汉族个体（以广东汉族为主）使用Goldeneye®DNA身份鉴定系统20A［基点认知技术（北京）有限公司］进行调查，检测上述样本在19个STR基因座的频率分布和群体遗传学参数。

1 材料与方法

1.1 样本

本研究采集了13939个中国无关汉族个体的血液标本，以其户籍为依据，这些无关个体以广东地区为主（89.8%），其次为江苏（2.2%），贵州（1.5%），四川（0.9%），重庆（0.7%），云南（0.6%），内蒙古（0.5%），山东、山西、湖南、湖北、吉林（各 0.4%），辽宁、陕西（各0.3%），浙江、河南、江西、广西、天津（各 0.2%），黑龙江、海南、福建、安徽（各0.1%）。调查均得到当事人的知情同意。

1.2 方法

采用Chelex-100法[4]提取上述检材的 DNA，用Goldeneye®DNA身份鉴定系统20A进行扩增，产物用3500xL基因分析仪（美国AB公司）进行电泳分离和STR分型。使用PowerMarker软件V3.25[5]对基因座进行连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）检验，计算19个STR基因座两两之间的D’值及r2数据（D’值及r2数据是连锁不平衡的衡量单位，标本量越大越准确，这两个数据越接近0，则提示基因座间越接近连锁平衡，越接近1则提示越接近连锁不平衡）。使用Modified-Powerstate软件标准版[6]对基因座进行Hardy-Weinberg平衡检验，计算19个STR基因座的等位基因频率、观察杂合度（observed heterozygosity，Ho）、个体识别率 （discrimination power，DP）、非父排除率（probability of exclusion，PE）、多态信息含量（polymorphism information content，PIC）等群体遗传学参数。

2 结果与讨论

2.1 各基因座等位基因频率

19个STR基因座的等位基因频率见表1。……