郭艳平，王春宝，李 扬，杨筱凤

西安交通大学第一附属医院 1妇产科 2病理科，西安 710061

林奇综合征(Lynch syndrome，LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征，是由DNA错配修复基因(mismatch repair gene，MMR)突变引起的一种常染色体显性遗传病。MMR基因包括mutL同系物1(mutL homolog 1，MLH1)、mutS同系物2(mutS homolog 2，MSH2)、MSH6和PMS1同系物2(PMS1 homolog 2，PMS2)，这些基因突变将导致家族成员结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢上皮性癌、乳腺癌、膀胱癌、肾癌及胃癌等肿瘤患病率增加。LS患者一生中结直肠癌的累积发病率为80%，子宫内膜癌的累积发病率为60%。确诊LS患者并给其家族成员相应的遗传咨询建议，对LS相关肿瘤的预防意义重大。西安交通大学第一附属医院于2016年7月13日至7月26日收治了1例先后罹患结肠癌和子宫内膜癌的LS患者，现报道如下。

临床资料

患者，女，53岁，因“绝经后阴道出血1月”入院。患者6年前自然绝经，1月前无明显诱因出现阴道流血，量少，伴下腹坠胀，不伴阴道排液和腹痛。当地医院宫颈液基薄层细胞学检查阴性，盆腔B超子宫内膜厚5 mm，回声尚均匀，未行处理。患者由于阴道出血症状持续转入我院，子宫内膜诊刮病理结果：“宫腔”小块高分化子宫内膜样腺癌伴鳞状分化。既往患高血压病11年，服用降压药后血压控制良好。11年前因“结肠癌”在外院行“右半结肠(25 cm)+部分回肠(8 cm)切除术”，术后病理结果“结肠肝区溃疡型高分化腺癌浸润肠壁全层及肠壁浆膜层纤维脂肪组织，手术上下切缘未见癌组织，肠系膜淋巴结及大网膜组织未见癌转移”。26岁结婚，配偶健康，生育史G2P2。母亲及舅舅均有高血压病史。……