王庆忠 范云 沈祁烨

微生物与人类共生了数百万年，在基因构成和代谢功能上与宿主形成“超生物体（Superorgan⁃ism）”，微生物种属构成、相互作用、遗传进化与人类的健康和疾病密切相关。传统研究方法依赖于菌株分离与纯培养，通过表型和生化特性鉴定，研究的微生物不到1%，不能在深度和广度上发掘余下众多微生物群系的系统发育及群落功能。近20年来高通量测序、生物信息学等现代生物学技术和大数据处理技术的发展，逐渐建立了以16S rDNA系统分析为基础，宏基因组为发展方向的整体微生物组学研究方法。本文通过介绍微生物组学概念及其与疾病的关系和研究技术，探讨微生物组学临床应用和对诊断的需求，便于加深对这一新兴学科的认识，有利于该技术在临床更好地应用。

1 人类微生物组学概念及与健康的关系

1.1 人类微生物组学概念

人体皮肤、呼吸道、消化道、生殖系统等部位共生的微生物群落数量庞大，涵括病毒、古菌、细菌和真菌等微生物类型，成人体表和体内的微生物细胞估计是人类自身细胞的10倍，占体重的1%～2%［1⁃2］。为了解析人类健康和疾病与微生物群系的关系，研究者提出人类微生物组（human microbi⁃ome）或者“宏基因组（megagenome）”的概念。人类微生物组是人出生以后才进入人体与人类共生的位于身体不同部位的完整的人类微生物菌群基因组信息的总和［3］。宏基因组（metagenome）和宏转录组（metatranscriptome）指全基因组和RNA来源的特定的微生物基因转录本的总和。病毒组（virome）主要是指所有病毒的基因组，真菌组（mycobiome）主要是指所有真菌的基因组。……