许芳 赵阳 武其文

肿瘤是威胁人类生命健康的一大重要因素，据统计全球1/8的死者死于癌症，我国每一分钟有6人确诊为癌症。由于传统成像技术固有的局限性和缺乏特异性的肿瘤标志物导致多数恶性肿瘤预后不良和5年生存率较差。找到一种合理有效的方法对肿瘤患者进行早期诊断和治疗具有重要意义，循环肿瘤细胞（circulating tumor cells，CTCs）作为新兴的肿瘤标志物，可用于筛查、检测、诊断、预后预测、分层、治疗反应监测等。已证明在乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌等恶性肿瘤中，CTCs计数可作为独立的预后判断指标。但外周血中CTCs数量的稀有及其结构的异质性和聚集特性是影响其分离和分析的主要障碍［1］。几种较常见的循环肿瘤细胞检测实验方法：免疫细胞化学法、逆转录聚合酶链反应、纳米免疫磁珠富集检测法等，由于自身各自的缺点在临床应用中均受到不同程度的限制。目前，基因组学家强调对原发性肿瘤和部分转移灶进行大规模测序以全面分析和理解癌症基因组特征［2］。高通量测序从分子层面对CTCs进行基因序列分析以适应临床需要。该技术采用大规模平行测序，能够一次对数百万至数十亿个DNA片段进行序列测定，可完成在相对较低成本及不增加样本量情况下，对上百个肿瘤相关基因、全外显子以及全基因组进行检测。高通量测序技术与CTCs的综合运用在未来研究中展现出广阔的前景，本文就二者的应用作一综述。

1 循环肿瘤细胞

1.1 循环……

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