袁晓利 田玉玲

多系统萎缩（Multiple system atrophy，MSA）是一种散发性、快速进展并累及多个神经系统的进行性神经系统退行性疾病，临床主要以帕金森症、小脑性共济失调、自主神经功能障碍和锥体束征等表现为主。根据MSA诊断标准[1]，将其分为两种临床亚型，一种是以帕金森样症状为突出表现，且对左旋多巴类药物反应不良的MSA-P型；另一种是以小脑性共济失调为突出表现的MSA-C型。运动神经元病（Motor neuron disease，MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病，其中肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是其最常见的类型。近年来，随着影像学技术及其他诊断技术的提高，国外关于多系统萎缩合并运动神经元病的报道及相关研究越来越多，而国内报道很少。现报道多系统萎缩合并运动神经元病2例并结合文献复习，对多系统萎缩和运动神经元病的发病机制、病理改变、临床表现、辅助检查特点及诊断等方面进行探讨。

1 临床资料

1.1 病例1女性，58岁。因“行走困难伴全身乏力3年，加重伴言语含糊1年”于2017年3月10日入院。3年前以走路不稳为首发症状，同时伴全身乏力，症状呈进行性加重，2年前出现言语含糊、声嘶、饮水呛咳、语速变慢、音调变低，近1年上述症状逐渐加重，且出现尿失禁、言语含糊到难以被人听懂、右侧肢体无力较左侧重，自行抬起费力。对多巴胺能药物治疗反应差。既往肢体发凉多年，大便秘结6～7年，近期加重；否认嗅觉减退及快速眼动期睡眠行为障碍；……