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精准医学大数据汇交管控模型与应用研究

2018-03-21,,,

中华医学图书情报杂志 2018年10期

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2016年我国科技部启动国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项,申报指南要求项目产出数据必须及时提交至本专项建立的精准医学大数据平台统一管理[1]。2016-2018年共批复“精准医学研究”项目103项,要求各项目进行数据汇交,涵盖了大规模自然人群队列、重大疾病专病队列、罕见病及其他队列等。2018年4月我国首次出台国家层面的《科学数据管理办法》[2],大力推进科学数据资源的开放共享,特别是国家科技计划项目产生的数据,要求进行强制性汇交,否则项目不予验收[3]。《科学数据管理办法》为精准医学项目产出数据的汇交提供国家政策依据,而开展精准医学大数据汇交管控模型和应用研究有利于促进国家预算资金支持科学数据的开放共享,推动《科学数据管理办法》的落地实施。

科学数据汇交、数据管理和共享利用对精准医学创新发展研究的重要性越来越显著[4-6]。欧美国家科学数据汇交工作起步较早,欧洲生物信息研究中心(EMBL-EBI)[7]、美国国家生物技术信息中心(NCBI)[8]汇交多来源于生物医学数据,为世界各地科学家提供公开获取的生物信息资源和工具[9-10]。

我国从2008 年开始在资源环境领域开展国家项目科学数据汇交[11]。孙九林院士团队从组织实施、汇交环境建设和数据接收管理等方面研究了“973计划”资源环境领域项目数据汇交[12]。

与资源环境数据汇交不同,精准医学大数据汇交需要针对不同病种、不同类型的异构精准医学数据进行汇交。

本文通过系统分析汇交过程中面临的主要问题,从汇交内容、数据质量、数据安全、数据标准等方面构建了多维度数据汇交管控模型,并探讨了该模型在精准医学大数据汇交不同阶段的应用,为数据汇交工作的开展提供参考依据。……

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