杨春松，陈 静，俞 丹，张伶俐，许群芬（1.四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心，四川 成都 610041；2.四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，四川 成都 610041；.四川大学华西第二医院儿科，四川 成都 610041）

随着基因组测序技术快速进步和信息化技术的发展，精准医学从系统医学、转化医学、4P医学等概念中提炼出来，形成以个体化医疗为基础，对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的新型医疗模式[1]。精准医学的首要目标是对疾病进行准确的诊断及治疗，强调从全面考虑健康与疾病的影响因素出发，精确寻找到疾病病因和治疗靶点，以实现患者最佳的个体化诊疗方案[2]。基因测序技术应用越来越普遍，大量与疾病相关的基因被发现，基因检测用于指导疾病的诊断和治疗成为未来精准医学临床实践的大趋势。然而，药物具有治病和致病的双重作用，由用药不足或者用药过量而产生的不良反应均是导致治疗失败的重要原因。

精准药物治疗强调根据每个患者独特的基因表型进行最优化选择，为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，以提高药物使用的疗效及安全性，实现对疾病和特定患者进行个体化精准药物治疗的目的，使得治疗获益最大、不良反应最小[3-4]。根据基因检测结果指导合理用药是精准医学发展的重要方向，但如何评价基因检测技术的可行性和科学性，是精准药物治疗面临的挑战和困难。探……