(青岛大学附属医院山东省痛风病临床医学中心，山东省代谢性疾病重点实验室，山东 青岛 266003)

痛风是由尿酸或尿酸盐结晶沉积引起的一组临床综合征，临床表现为高尿酸血症、反复发作的痛风性关节炎、痛风石沉积及痛风性肾病等[1]。高尿酸血症是指在正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平无论男性还是女性高于420 μmol/L，即称为高尿酸血症[2]。高尿酸血症是痛风发生发展最重要的生化基础。随着生活水平的提高和饮食结构的改变，痛风和高尿酸血症发病率呈逐年上升趋势。流行病学调查显示，近20年来美国痛风患病率达3.9%，而欧洲的痛风患病率为3.2%[3]。在我国尚缺乏较完整的与痛风相关的流行病学资料，但近年我国部分地区的流行病学调查研究显示，中国痛风发病率逐年上升，山东沿海城市人群的痛风患病率达1.14%，而高尿酸血症的患病率高达13.19%[4]。据估计，目前我国痛风患病人数已超过5 000万人。痛风和高尿酸血症已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病，严重危害人们的身心健康。

目前，开展了许多关于痛风与高尿酸血症遗传背景的研究，发现了多个与原发性高尿酸血症密切相关的易感基因，但痛风性关节炎相关的易感基因发现较少。最早通过对家系血尿酸水平分析，发现遗传因素在高尿酸血症中的作用占25%[5-7]，而后通过对双胞胎血尿酸水平分析，发现遗传因素在高尿酸血症中的作用约占0.73%[8]。此后多项大样本家系研究证实[9-11]，遗传因素在高尿酸血症发病过程中的作用占40%～50%。……