谯艳妮，朱 渝（.重庆三峡医药高等专科学校，重庆404000；2.四川大学华西第二医院，四川成都6000）

遗传性高未结合胆红素血症是以未结合胆红素升高为特征的遗传性疾病，临床常见的主要有Crigler-Najjar综合征Ⅰ型（CNS-Ⅰ）、CNS-Ⅱ和 Gilbert综合征，均与尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因（UGT1A1）突变有关[1-3]。CNS-Ⅰ发病年龄小，多在新生儿期开始出现严重黄疸，甚至需换血治疗，极易导致核黄疸，预后差；而CNS-Ⅱ多在婴儿期开始发病，黄疸相对Ⅰ型要轻，预后良好。而Gilbert综合征，发生黄疸的年龄一般在10岁左右，常有阳性家族史，预后良好。目前，临床上包括儿科医生都轻易地判断为母乳性黄疸，本文报道近期本院收治的3例通过基因检查确诊的CNS患儿，并进行文献复习。

1 临床资料

病例1，男，1个月，孕1产1，足月剖宫产，出生体重3 kg，出生史无特殊。否认为近亲结婚及类似家族史。患儿因“反复皮肤黄染28 d”入院。患儿生后2 d出现皮肤黄染，并进行性加重，生后12 d出现精神欠佳、吃奶差、四肢抖动，当地医院查血清总胆红素（TB）479.3 μmol/L，非结合胆红素（UCB）479.3 μmol/L，收入本院新生儿科予换血、清蛋白输注、蓝光退黄、保肝等治疗，黄疸明显消退，精神食欲好转出院。出院数日患儿再次出现黄疸，给予光疗、保肝及口服茵栀黄、苯巴比妥、金双歧等药物治疗，但黄疸仍反复加重，为进一步诊治来本院。入院查体：精神反应好，全身皮肤及巩膜中度黄染，腹软，肝脏肋下约1.5 cm，脾脏未扪及，余查体无特殊。辅查肝功能：TB258.5μmol/L，UCB 258.5 μmol/L，γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）28 U/L，余正常。血常规、凝血功能、甲状腺功能、TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）全套、巨细胞病毒DNA（CMV DNA）荧光定量、G6PD酶活性正常，阴性，血红蛋白电泳无异常条带，血培养、肝炎全套、抗人球蛋白试验阴性；……