王化泉，杨丽艳，邵宗鸿

骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干细胞的髓系克隆性疾病，特征是外周血细胞减少、无效造血、发育异常和向急性髓系白血病（AML）转化风险较高[1−2]。对于大多数MDS患者，可以根据世界卫生组织（WHO）诊断标准直接诊断[3−4]。但是，对于部分血细胞减少的患者，诊断或排除MDS存在困难。这些患者包括无细胞遗传学异常、只有轻度血细胞减少的患者，存在染色体核型异常和血细胞减少但只有轻微发育异常或无发育异常的患者，或存在输血依赖性大细胞性贫血、无异常染色体核型及诊断性发育异常的患者。2007年，来自美国国立综合癌症网络（NCCN）、MDS国际工作组、欧洲白血病网的专家组在维也纳MDS工作组会议时制定了MDS最低诊断标准，明确和细化了诊断条件，使得诊断更加准确可靠[5]。随着研究进展和新的诊断方法及分子标志的涌现，2017年专家组对MDS最低诊断标准进行了更新[6]。笔者对MDS最低诊断标准的更新进行解读。

1 更新的最低诊断标准

更新的诊断标准分为3个部分。（1）必要条件（两者必须满足）：持续一系或多系血细胞（红细胞、粒细胞、血小板）减少至少4个月（若存在原始细胞增多及MDS相关的细胞遗传学异常，可以直接诊断，无需4个月）；排除其他可以导致血细胞减少或者发育异常的血液病或者其他疾病。（2）主要标准（至少满足1条）：一系或多系骨髓细胞（红系、粒系、巨核系）发育异常≥10%；环形铁粒幼细胞≥15%或环形铁粒幼细胞≥5%伴SF3B1突变；骨髓涂片显示骨髓原始细胞5%～19%或者外周血涂片原始细胞2%～19%（无急性白血病特异性基因重排存在）；……