牛岩，赵澎△，蔡春泉，舒剑波

Rett综合征主要表现为早期神经发育的退化，累及运动、认知及社交能力，常有刻板运动和癫痫发作。FOXG1（fork head box protein G1）基因突变所致的先天性Rett综合征变异型是本病较为罕见的一型，临床表现与其他突变相比有其特殊性，且目前尚无有效治疗手段。我院收治了1例临床确诊病例，对其基因型与临床表现进行分析，为临床诊断此疾病提供参考。

1 病例报告

患儿 女，11个月龄，因自幼精神运动发育迟缓，于2016年5月16日就诊于我院。患儿系胎1产1足月阴道分娩，出生体质量2.9 kg，其母亲否认孕期异常及围生期窒息史。患儿自幼精神运动发育迟缓，就诊时竖颈仍欠稳定，不会翻身；运动、言语、认知、社交能力严重落后于同龄儿水平。患儿吃辅食较少，自入院前3个月至入院期间，母乳量不足，体质量增长缓慢，仅增加800 g；睡眠时间短，易醒；喜欢吃手，喜爱摸索衣领、被褥等物，经常伸舌；未报告可疑的癫痫发作事件。患儿父母体健，非近亲结婚，家中无类似病史。入院时体格检查：头围40.5 cm，前囟已闭，略见连眉，鼻头稍圆，硬腭弓高，小下颌，目光不注视，呼之不应，不能逗笑。可见水平眼震，颅神经查体未见明显异常，颈软。四肢主动活动少，双上肢肌张力减低，下肢肌紧张不全，双侧膝腱反射活跃，双侧巴氏征阴性。双手中线位活动可，能互握，但主动抓物意识差，频繁吃手，见刻板样摸索动作。俯卧位仅能双肘支撑挺身，辅助翻身欠灵活，扶坐不能，叠腰状。扶站时双下肢过伸、尖足。辅助检查：血生化指标大致正常。……