常春康，许峰

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种源于造血干细胞水平的克隆性疾病，以骨髓造血细胞异常增殖、发育分化障碍以及高风险向白血病转化为主要特征[1]。该病异质性明显，部分患者呈现骨髓衰竭但较长时间不发生白血病转化，而另一部分患者呈现骨髓增殖，短时间内向白血病转化。异质性的根本原因在于发病机制复杂，涉及多个层面，包括基因组学异常、表观遗传学异常、骨髓微环境异常和自身免疫异常等[2]。MDS之所以成为血液病中的疑难病，正是由于这种异质性和复杂性。如何基于上述发病机制，综合考量各种预后因素，建立预后积分系统来预测MDS患者的预后和临床转归非常重要。近二十年来，MDS相关的发病机制、治疗及预后研究获得了较大的突破，除了已被广泛应用的国际预后评分系统（The International Prognostic Scoring System，IPSS）及其修订版（IPSS−R）外[3−4]，多种临床标志和分子学改变也展现了良好的预后价值，基于这些新的预后因素的预后评分系统也逐渐应用于临床[5]。

1 IPSS及IPSS-R

Greenberg教授领衔的国际MDS风险分析工作组基于对816例初治MDS患者的临床特征与总生存情况的分析，在1997年首先发布了IPSS[3]。该系统包含3个风险变量：骨髓原始细胞比例、细胞遗传学异常和外周血细胞减少系数。通过对这些风险变量进行积分分层，患者可分成低危、中危−1、中危−2和高危。IPSS系统可有效预测初诊MDS患者的生存期和白血病转化时间，应用简单有效，便于推广，很快成为全世界应用最广泛的预后积分系统，也写入了美国国家癌症网络（NCCN）的MDS临床指南[6]。……