李峰，祝东林，陈道文，林兴建

急性间歇性血卟啉病(AIP)是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现可累及多个系统，症状多变，缺乏特异性，易被漏诊和误诊。现报道1例被多次误诊为急腹症、抑郁症和Guillain-Barré综合征的AIP病例如下，结合文献探讨此疾病的临床特点。

1 临床资料

患者，女，25岁，因“反复发作性腹痛21月余，肢体无力10个月”于2016年9月18日收入我院。患者自2014年12月中旬无明显诱因下反复腹痛，位于中上腹，程度剧烈难忍。腹痛发作与进食无关，伴排便不畅，无呕血黑便、无畏寒发热、无腹部压痛及反跳痛。至南京某院普外科就诊，查腹部CT：部分肠管扩张积气，给予解痉药物不能缓解，给予禁食、肠外营养支持等治疗症状好转后出院。出院后患者腹痛症状仍反复发作。2015年2月25日行胃肠造影见肠腔积气，胃镜示慢性胃炎，小肠镜未见异常，考虑结肠冗长导致的不全性肠梗阻，给予禁食、补液、肠内营养后好转。2015年4月17日症状再发入南京某院，精神科会诊后诊断为抑郁发作，给予“文拉法辛、奥氮平、氯硝西泮、百乐眠、脑安颗粒”等药物治疗，症状好转后出院。2015年10月16日腹痛再发，入住该院心理科。住院期间，患者出现渐起全身乏力、站起费力，症状逐渐加重，不能独立起床行走，伴咳嗽费力、咳痰困难等;EMG示双上肢神经源性损害(累及运动神经轴索损害),EEG示轻度异常。腰穿CSF：糖、氯、蛋白、细胞学未见异常，诊断:Guillain-Barré综合征。随后症状加重，并发重症肺炎，转入ICU，行气管插管切开、抗感染(美罗培南+万古霉素)、丙种球蛋白等治疗5个月后，转入普通病房行康复治疗，四肢活动有所好转，2016年5月20日出院，遗留四肢远端无力及四肢末梢麻木，出院后继续康复治疗。……