王本孝

1 病例

1.1 先证者(Ⅲ7) 女，43岁，因“全身散在灰色色素斑38余年，伴皮下结节28年”于2015年12月10日入院。患者于5岁时腰背部、四肢出现散在绿豆至黄豆大小的浅棕色牛奶咖啡色斑，无自觉症状，其后皮损逐渐增大和增多，但未予重视。15岁开始胸、背部出现大小不等的结节，触之柔软，并缓慢扩展，增大增多，遍布全身及面部，以躯干明显，无疼痛、感觉异常。精神、食欲、睡眠均正常，大小便及体质量无变化。既往史及个人史无特殊，其先辈非近亲结婚，其家族中多人有类似的皮损。入院查体：神清，颅神经(-)，心肺腹(-)，面、颈、躯干、四肢分布上百成千余个约黄豆至鸽蛋大小不等半球形结节，固定或有蒂，质软，触之犹如疝囊感，呈淡红色或肤色，全身密集绿豆至鸽蛋大小浅棕色牛奶咖啡色斑，以躯干为甚；面部及全身布满了雀斑样色素沉着斑。头颅MRI示未见明显异常。诊断：Ⅰ型NF。未进行治疗出院。

1.2 家系调查 见家系系谱图(图1)。

图1家系系谱图

2 讨论

NF属于神经皮肤综合征，是由于神经外胚叶发育异常而引起的一种渐进性的常染色体显性遗传性病。其临床表现多种多样，常累及皮肤、内脏、骨骼、神经系统等，依据其临床表现，可将该病分为7型，Ⅰ型(周围型)、Ⅱ型(中央型)、Ⅲ型(混合型)、Ⅳ型(变异型)、Ⅴ型(节段型)、Ⅵ型(只存在咖啡色斑)和Ⅶ型(迟发型)，其中最常见类型主要为Ⅰ型(周围型)和Ⅱ型(中央型)。美国国立卫生研究院于1988年制定了统一的NF诊断标准：符合以下2项或2项以上即可诊断为NF-Ⅰ型。(1)6个或6个以上的牛奶咖啡色斑，其最大直径，青春期前患者≥ 5 mm，青春期后患者≥ 15 mm；……