张力力 ，王树水

［1.南方医科大学，广州510100；2.广东省心血管病研究所心儿科广东省人民医院（广东省医学科学院），广州 510100］

心肌病与遗传△

张力力1，2，王树水1，2

［1.南方医科大学，广州510100；2.广东省心血管病研究所心儿科广东省人民医院（广东省医学科学院），广州 510100］

随着基因测序技术的飞速发展，心肌病遗传学研究方面取得了很大进展，已经发现了相关的多个致病基因和突变，并在发病机制方面进行了探索。但基因型和临床表型的关系仍不完善，基因突变和疾病的发生和预后之间的关系仍是尚未解决的难题。基因筛查作为遗传性疾病诊断的重要手段，在协助诊断心肌病，发现亚临床患者，筛查先证者的家属，指导治疗和预防方面有重要的作用，但仍面临着很多问题。现对心肌病的临床特点、发病机制、遗传学的研究进展进行综述。

心肌病；遗传学研究；基因；突变

1 心肌病的分类

目前，对于心肌病与遗传学方面的认知有了很大的进展，美国心脏协会（AHA）和美国心脏病学会（ESC）在最近这30年更新了心肌病的定义和分类。1980年世界卫生组织的分类，心肌病归为“不明原因的心肌病变”。1995年世界卫生组织第二次分类，提出“与心功能障碍相关的心肌疾病”，以及第一次包括了致心律失常型右心室心肌病/发育不良（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia，ARVC/D）以及原发性限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）。2006年美国心脏协会发表科学文件提议，心肌病是表现为机械和电活动障碍的一组异质性心肌疾病，通常会出现（非必须）异常的心室肥厚或者扩张，这些形态学差异与不同的致病基因突变相关，第一次尝试根据基因进行心肌病的分类［1］。……