王建才 刘晓雁 胡瑾 高莹 瞿宇晋

100020北京，首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科（王建才、刘晓雁、胡瑾、高莹）；首都儿科研究所遗传实验室（瞿宇晋）

·病例报告·

KIT⁃D816V阳性幼儿肥大细胞增生症一例

王建才 刘晓雁 胡瑾 高莹 瞿宇晋

100020北京，首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科（王建才、刘晓雁、胡瑾、高莹）；首都儿科研究所遗传实验室（瞿宇晋）

［1］姚凤玲,唐丽,沈剑鸣,等.弥漫性皮肤肥大细胞增生症一例［J］.中华皮肤科杂志,2002,35（4）:292.DOI:10.3760∕j.issn:0412⁃4030.2002.04.030.

［2］孙娟,张立新,张霞,等.183例儿童皮肤型肥大细胞增生症临床及预后分析［J］.中华皮肤科杂志,2015,48（8）:539⁃541.DOI: 10.3760∕cma.j.issn.0412⁃4030.2015.08.005.

王建才，Email：wangjiancai7772@163.com

首都儿科研究所青年科研基金（青年⁃14年⁃09）

10.3760∕cma.j.issn.0412⁃4030.2017.02.025

患儿男，11个月，因生后既有左膝关节皮损渐增多来我院就诊。患儿出生后左膝关节处有一分硬币大小的淡褐色肿物，触之稍硬，未予重视，随患儿长大逐渐增大，16 d时到外院就诊，考虑淋巴管瘤、血管汗腺错构瘤或血管内皮瘤。实验室检查：白细胞8.22×109∕L，血红蛋白145 g∕L，中性粒细胞0.17，淋巴细胞0.70，嗜酸性粒细胞0.05，血小板计数210×109∕L，建议行病理检查，家长未同意。患儿2个月时，面部躯干逐渐出现多发大小不等的淡褐色皮损，再次到外院就诊，考虑色素性荨麻疹，再次与家长沟通后行病理检查，结果符合肥大细胞增生症。免疫组化：CD117（+），CD4（+），CD25（-）；Giemsa染色（+）。腹部常规B超：轻度肠胀气，腹部实质脏器未见异常，未见明显肿大的淋巴结。患儿一般情况尚可，未予特殊处理，皮损逐渐增多，泛发至全身，发作时伴有全身潮红，为进一步诊治，于8个月时，来我院就诊。体检：患儿一般情况尚可。……