赵梦林 于婕 祖凌云

100191 北京大学第三医院心内科、血管医学研究所，卫生计生委心血管分子生物学与调节肽重点实验室，分子心血管学教育部重点实验室，心血管受体研究北京市重点实验室

·综述·

肥厚型心肌病的诊断和防治进展

赵梦林 于婕 祖凌云

100191 北京大学第三医院心内科、血管医学研究所，卫生计生委心血管分子生物学与调节肽重点实验室，分子心血管学教育部重点实验室，心血管受体研究北京市重点实验室

肥厚型心肌病(HCM)是由编码心肌肌节蛋白的基因突变所导致的最常见的遗传性心脏病，是青年人及运动员心原性猝死的主要原因。临床表现复杂多样，可表现为无症状、心绞痛、晕厥和猝死等。影像学诊断是目前HCM的主要诊断方法。治疗以缓解症状和防治并发症为主，包括药物治疗和非药物治疗。近年来，基因检测也逐渐应用于该病的早期诊断、危险分层、个体化治疗及优生优育。本文主要对HCM的诊断、治疗和早期预防等方面的研究进展进行综述。

肥厚型心肌病； 诊断； 治疗； 基因检测

【Keywords】 Hypertrophic cardiomyopathy； Diagnosis； Treatment； Genetic testing

Fundprogram：National Natural Science Foundation of China(81670323)

1 流行病学和病因

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种病因不明的左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病(已排除其他可致心肌肥厚的心脏及系统性原因)。HCM是最常见的遗传性心脏病，可发生于各个年龄阶段，男女发病率相等，约0.2%～0.5%[1]。HCM可以继发于30多种不同基因的突变，约60%的青少年与成人患者的病因为编码心脏主要肌节蛋白的基因突变，主要表现为常染色体显性遗传，常呈散发型或交替遗传型。……