庄晓彤，陆美子，于秀玲，徐丽

（沈阳市第四人民医院眼科 ，沈阳 110031）

东北地区GLIS3基因多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的关联性研究

庄晓彤，陆美子，于秀玲，徐丽

（沈阳市第四人民医院眼科 ，沈阳 110031）

目的探讨GLIS3基因多态性与中国东北地区2型糖尿病合并视网膜病变的相关性。方法采用病例对照研究方法，选取糖尿病合并视网膜病变患者（DR组）、糖尿病未合并视网膜病变患者（DNR组）、健康人群（NC组）各120例为研究对象。应用PCRRFLP方法测定GLIS3基因rs7041847与rs7034200多态的基因分型。用非条件logistic回归计算比值比及95%置信区间。结果DR、DNR组分别与NC组比较，GLIS3基因rs7041847 多态AG、AG/GG基因型、G等位基因患者发病风险显著增加（P ＜ 0.05），rs7034200多态CC、AC/CC基因型、C等位基因患者发病风险显著增加（P ＜ 0.05）。结论在中国东北地区，GLIS3基因rs7041847、rs7034200是2型糖尿病的危险因素，并未发现GLIS3基因与视网膜病变的易感性相关。

2型糖尿病；视网膜病变；GLIS3基因

Abstract ObjectiveTo investigate the correlation between the polymorphisms in GLIS3 and diabetic retinopathy in patients with type 2 diabetes in Northeast China.MethodsBased on the case-control study，polymorphisms in GLIS3 were examined by PCR-RFLP in 120 cases of diabetic retinopathy in patients with type 2 diabetes （DR），120 cases of patients with type 2 diabetes without diabetic retinopathy （DNR），and 120 healthy individuals （NC）. The odds ratio （OR） and 95% confidence interval （CI） were calculated using unconditional logistic analysis.ResultsThe results demonstrated that GLIS3 rs7041847 AG，AG/GG genotype，or G allele was associated with an increased risk of DR and DNR （P ＜ 0.05）. Moreover，GLIS3 rs7034200 CC，AC/CC genotype，or C allele was associated with an increased risk of DR and DNR （P ＜ 0.05）.ConclusionIn the patients in Northeast China，the polymorphisms in GLIS3 rs7041847 and rs7034200 were correlated with type 2 diabetes mellitus，while GLIS3 may not be associated with the susceptibility to diabetic retinopathy.

Keywordstype 2 diabetes mellitus； retinopathy； GLIS3 gene

2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是复杂的代谢紊乱综合征，已成为危害公共健康的流行病问题，据估计其发病率占中国成年人群的11.6%。其中，肥胖、家族遗传、运动缺乏及不良生活习惯为T2DM的主要危险因素［1-2］。糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy，DR）为糖尿病常见的微血管并发症，能导致患者失明［3-4］。环境因素与遗传因素均在糖尿病及DR的发生发展中发挥重要作用［5-6］。GLIS3基因位于人类染色体9p24.2，为锌指蛋白家族成员之一，主要在胰腺、甲状腺及肾脏中表达。有研究［7］表明GLIS3异常表达会增加T2DM的发病风险。另有研究［8］对美国及东亚地区T2DM人群进行全基因组关联分析，发现GLIS3基因多态与糖尿病相关，中国东北地区此基因与DR的相关性尚未见报道。……