万 涛，余雪梅，胡前芳，徐 莉，刘金华，李岱容

ARMS法检测非小细胞肺癌液基细胞学标本中EGFR基因突变

万 涛1，余雪梅2，胡前芳1，徐 莉1，刘金华1，李岱容1

目的 探讨非小细胞肺癌液基细胞学标本在突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system, ARMS)检测EGFR基因突变中的应用及特点。方法 收集诊断阳性的液基细胞学标本，提取样本DNA，采用ARMS法检测EGFR基因突变情况，并分析EGFR基因突变与临床特征、标本类型、病理类型、肿瘤细胞含量等关系。结果 279例液基细胞学样本中检测EGFR基因突变117例，突变率为41.9%，其中腺癌突变率为44.7%，非腺癌突变率为15.4%；细胞学标本中肿瘤细胞含量丰富时、中等时、小的集群、少量时EGFR基因突变率分别为53%、44%、45%、24%；EGFR基因突变标本中，19外显子缺失突变(19Del)发生比例为51.9%，21外显子错义突变L858R发生比例为39.4%。结论 各种类型的液基细胞学标本能够很好的用于非小细胞肺癌EGFR基因突变检测；肿瘤细胞含量丰富的样本EGFR基因突变率高于肿瘤细胞含量较少的样本。EGFR基因19Del最为常见。

肺肿瘤；非小细胞肺癌；液基细胞学；表皮生长因子受体基因突变；突变扩增阻滞系统

目前，超过70%的肺癌患者确诊时已处Ⅳ期，无法手术，难以获取肿瘤组织。因此他们的诊断大多数是通过针吸细胞学标本获得。CT、超声引导下的细针穿刺活检、支气管抽吸物、胸水及痰等细胞学检查是晚期肺癌患者的主要诊断途径，而液基细胞学正逐渐被广泛用于此类标本的检测[1-2]。随着分子生物学技术的发展，肺癌靶向治疗成为热点，其中EGFR基因是肺癌分子检测中最常用的分子靶点[3-4]。……