杨长绍，杜亚茜，丁晓洁，杨延龙，李 权，郭银金，刘俊熙，周永春

云南地区非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变与临床病理特征的关系

杨长绍，杜亚茜，丁晓洁，杨延龙，李 权，郭银金，刘俊熙，周永春

目的 探讨云南地区非小细胞肺癌外周血中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变及与临床病理特征的关系，为该地区的肺癌个体化靶向治疗奠定基础。方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system, ARMS)检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)外周血中EGFR基因第18、19、20及2l外显子突变情况，统计分析各类突变与患者临床病理特征的相关性。结果 在364例患者中，EGFR基因突变者93例(25.5%)。其中EGFR 18 G719X突变占3.2%(3/93)，EGFR 19缺失突变占48.4%(45/93)，EGFR 20 S768I、T790M、20ins突变分别占3.2%(3/93)、2.2%(2/93)、3.2%(3/93)，EGFR 21 L858R、L861Q突变分别占26.9%(25/93)、1.1%(1/93)；双突变比例占11.8%，其中3例样本3.2%(3/93)存在G719X、S768I双突变，4例样本4.3%(4/93)存在19Del、T790M双突变，1例样本1.1%(1/93)存在19Del、L858R双突变，1例样本1.1%(1/93)存在L858R、S768I双突变，2例样本2.2%(2/93)存在S768I、T790M双突变。EGFR基因突变与患者性别、临床分期、组织学类型相关(P<0.005)，而与患者年龄、是否吸烟无明显相关(P>0.05)。结论 云南地区ⅢB～Ⅳ期NSCLC患者外周血中，女性腺癌突变率较高，且该地区NSCLC患者外周血EGFR基因突变存在外显子19缺失突变为主及双突变率较高的特征。使用ARMS技术检测NSCLC患者外周血EGFR基因突变可为临床使用EGFR-TKIs提供准确的指导。

肺肿瘤；非小细胞肺癌；表皮生长因子受体；外周血；突变扩增阻滞系统

肺癌是常见的恶性肿瘤之一，全球每年因肺癌死亡的人数超过100万，其中非小细胞肺癌(nonsmall cell lung cancer, NSCLC)最常见，占全部肺癌的80%～90%[1]。我国肺癌病死率较高，而云南的肺癌发病率与病死率位居国内榜首，存在区域性点状高发、女性高发的特征。分子靶向治疗被认为……