麻妙艳,乞艳华,周 琦,邬晋芳,周 妮,闫桂花

(1西安交通大学第二附属医院超声科,西安 710004;2西安交通大学第二附属医院妇产科;*通讯作者,E-mail:wjf2yuan@126.com)



DSCR4基因在母胎间的甲基化差异及其临床价值

麻妙艳1,乞艳华1,周 琦1,邬晋芳2*,周 妮2,闫桂花2

(1西安交通大学第二附属医院超声科,西安 710004;2西安交通大学第二附属医院妇产科;*通讯作者,E-mail:wjf2yuan@126.com)

目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DSCR4基因的母胎甲基化差异,分析u-DSCR4基因的含量与孕周的相关性。 方法 共收集研究对象外周血样本76例(包括健康未妊娠组10例,正常早、中、晚妊娠组各12例,唐筛高危组20例,正常产后10例),用甲基化特异性PCR方法扩增DSCR4基因,定性检测在各组中的扩增情况,用实时荧光定量PCR扩增方法进行定量检测,分析各组中的u-DSCR4基因的含量变化。 结果 未妊娠组均未检出u-DSCR4基因;正常妊娠组u-DSCR4基因检出率为72.2%。中期妊娠、晚期妊娠组其含量分别是早期妊娠的1.75倍、2.50倍。孕有不同性别胎儿的母体血浆中u-DSCR4基因含量无显著性差异。唐氏血清学筛查高危组u-DSCR4基因检出率为75%,其含量是正常中期妊娠组的2.95倍。超声筛查异常组u-DSCR4基因检出率为75%,其含量与正常早期妊娠组相比较无明显差异。 结论 DSCR4基因是具有母胎表观遗传学差异的可靠胎儿特异性标志物,其含量随孕周的增加而升高、与胎儿性别无关,在唐氏血清学高危组有增高趋势。

DSCR4； 甲基化; 唐氏综合征

人类常见染色体异常疾病中,21三体综合征发病率较高,在活产儿染色体病中占70%[1],本文选取唐氏综合征……