陈小莉 张 晶 翟亚楠 雷军强

肋骨巨大骨纤维异常增殖症1例

陈小莉 张 晶 翟亚楠 雷军强

纤维发育不良，骨；肋骨；体层摄影术，X线计算机；病例报告

1 病例简介

女，47岁，因发现右胸壁渐进性隆起7年，伴右侧胸闷、气短6个月就诊。体格检查：右胸廓隆起，无压痛及叩击痛，右侧呼吸运动减低、语颤增强，听诊右上肺呼吸音未闻及，右下肺、左肺呼吸音正常。实验室检查正常。胸部CT及 MPR示右胸腔约14 cm×18 cm软组织肿物，内见多发不定形致密影，部分呈丝瓜瓤样改变（图1A、B），右侧第4肋骨局部呈磨玻璃改变及囊状膨胀性骨质破坏（图1C、D），肿物与肺组织分界清楚，心脏及大血管、右肺上叶受压、变小。术中所见：质硬巨大分叶状肿物占据右侧胸腔中上部，大小约21 cm×19 cm×15 cm，第3、4、5肋骨融入其中，部分右肺中上叶深入肿物裂隙，右肺上叶及中叶不张。病理检查：镜下见增生的骨小梁呈狭窄、弯曲、畸形状，其间见细胞稀疏不等的纤维组织，密集区细胞有异型，可见核分裂象。诊断：骨纤维异常增殖（fibrous dysplasis of bone，FDB），局部生长活跃。

图1 CT示右侧胸腔巨大软组织肿物，内见多发不定形致密影，心脏及大血管受压向左侧移位（A）；MPR示病变内部丝瓜瓤样改变（B）；第4肋骨局部磨玻璃改变（箭，C）及囊状膨胀性骨质破坏（箭头，D）

2 讨论

FDB又称为骨纤维结构不良，是异常增生的纤维组织和不成熟的编织骨取代正常骨组织的一种疾病，发病机制尚不清楚，Burke等[1]认为FDB是因GNAS基因激活性突变导致环磷酸腺苷合成增多，其作用于下游信号通路导致正常骨组织被纤维组织和不成熟的编织骨取代。……