陈福宇 李海涛 孟德峰 张蕾 史晨辉 王维山*

1. 石河子大学医学院第一附属医院骨科，新疆 石河子 832002 2. 石河子大学医学院第一附属医院检验科，新疆 石河子 832002

LRP5基因存在于染色体11q13区,包含23个编码外显子，编码1615个氨基酸组成的蛋白质,是骨形成和成骨细胞增殖的重要调节子[1]。LRP5基因功能缺失性突变(G171V)导致一种常染色隐性遗传性疾病,具有眼发育异常、儿童期骨折、低骨量的特点,称为骨质疏松-假神经胶质瘤综合征[2]。Little等[3]的研究提示胞外区第一个β-螺旋结构内的点突变改变局部疏水环境从而可能影响LRP5和其他蛋白质之间的相互作用，因而推测LRP5基因Q89R多态性位点可能通过改变LRP5蛋白质功能而影响了骨密度。由于新疆远离内陆地区，气候、饮食等与内陆有一定的差别，且汉族人口为中东部不同省份迁入，目前尚无针对新疆地区汉族人群LRP5基因Q89R位点基因频率的相关文献报道，因此本研究旨在探讨石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点与骨质疏松的关系。

1 资料与方法

1.1 研究对象

本研究选取2015年6月至2016年5月在新疆石河子大学医学院第一附属医院骨科住院的汉族45岁及以上的中老年病人作为研究对象。纳入对象排除严重肝肾疾患、骨代谢相关疾病(糖尿病、甲状腺功能亢进、风湿性关节炎等)病史，无半年内服用影响骨代谢药物的药物史。本研究根据骨密度情况将研究对象分为三组：骨质疏松组、骨量低下组、骨量正常组。

1.2 研究方法

1.2.1采集标本：血液标本采集研究对象均空腹12～14 h，抽取肘正中静脉血6 mL置于EDTA抗凝管中，Thermo -80 ℃冰箱保存；……