何丽红，査晓霞（成都医学院第一附属医院，四川 成都 610000）

早孕期超声诊断全前脑并独眼、喙鼻畸形1例

何丽红，査晓霞（成都医学院第一附属医院，四川 成都 610000）

胎儿发育；畸形；超声检查，产前

病例 女，28岁，孕1产0，孕12周来我院超声科行孕期建卡超声检查。超声所见：宫内见一胎儿回声，顶臀径5.3cm。头颅光环完整，脑中线未见，未见典型“蝴蝶”征，不能分辨丘脑结构（图1a）。面部正中矢状切面未见鼻骨回声（图1b），冠状切面显示鼻后三角形态失常，下方腭突可见，上方未见鼻骨回声，双侧上颌骨额突呈倒“八”字型（图2）。双侧眼眶未见骨性结构回声。面部三维成像：额正中可见一大小2mm×1mm×1mm软组织凸起 （图3）。颈后部探及大小约2.4cm×0.68cm×1.8 cm的囊性结构，内可见分隔。脊柱光带可见，腹壁连续。四肢可见。胎盘、羊水正常。超声诊断：①早孕，宫内单活胎，考虑前脑无裂畸形可能；②胎儿颈部囊性结构，考虑淋巴水囊瘤；③胎儿面部声像图，疑喙鼻？眼部发育异常？引产标本示胎儿颈部水囊瘤、面部呈现典型喙鼻并独眼畸形。尸检与产前超声诊断一致。

讨论 前脑无裂畸形是指前脑泡未能完全分裂形成左右大脑半球，导致中轴结构发育异常，主要表现为前脑无裂畸形及由此引起的一系列面部畸形综合征，如独眼畸形、无鼻、喙鼻、猴头畸形等[1]。根据大脑半球的分开程度，前脑无裂畸形可分为以下3种类型[1]：①无叶全前脑，此型最严重，大脑半球完全融合未分裂；②半叶全前脑，大脑半球及侧脑室仅在后侧分开，前方仍相连；③叶状全前脑，大脑半球及脑室均完全分开，但仍有一定程度的结构融合。……